Фатима Абакаева

История ребенка

Маленькая Фатима страдает редчайшим заболеванием, связанным с недостатком ферментов – тирозинемией. Клинически у ребенка тирозинемия может проявляться увеличением печени и селезенки, высокой лихорадкой, не поддающимся терапии рахитом, деформацией конечностей, отставанием в развитие, отсутствием прибавки массы тела. 
Таких детей можно спасти, если распознать заболевание на самых ранних этапах его проявления и незамедлительно начать терапию. 

Все началось с того, что в 2 года мама обратила внимание на искривление ног и увеличение живота у дочери. В местной больнице ребенку поставили диагноз «Рахит» и назначили препараты кальция. Но лечение не помогало, состояние девочки продолжало ухудшаться. Встревоженные родители бросились по врачам: показывали дочь ведущим специалистам Астрахани и Саратова, но ситуация продолжала оставаться неясной. В 2015 году Фатиму прооперировали в одной из ортопедических клиник города Саратов. После операции ребенку не стало легче. Последней надеждой оставалось посещение генетика, которого посоветовали измученным родителям. У ребенка забрали кровь и отправили в медико-генетический центр в Москву. Результаты анализов были неутешительными, причиной развития рахита у Фатимы является врожденный дефект обмена тирозина – тирозинемия. Но даже такие нерадостные вести обрадовали родителей – наконец-то, правильный диагноз поставлен и теперь девочке будет назначена корректная терапия. К сожалению, заболевание было диагностировано слишком поздно, драгоценное время упущено и коварная болезнь уже успела нанести непоправимый вред здоровью ребенка: произошло искривление костей и суставов, нарушилась работа желудочно-кишечного тракта и печени. Девочка очень слабая, худенькая, у нее часто болит живот и бывает рвота, она подолгу лежит в инфекционном отделении местной больницы. Фатима не посещает школу, сейчас она находится на дистанционном обучении, но при этом старается не отставать от сверстников. Родители и медики уверены, что на этот раз лечение поможет ребенку.

История сбора