История ребёнка

Проблемы начались с первых дней жизни ребёнка: маленький Лука отказывался от грудного молока и любых смесей, его мучила постоянная рвота. В роддоме у малыша взяли расширенный анализ крови (ТМС), который показал тревожный результат — метилмалоновую ацидурию. Это редкое генетическое заболевания обмена веществ, при которых организм не может правильно расщеплять определённые части белков и жиров. Это приводит к накоплению токсичных веществ (пропионовой и метилмалоновой кислот), вызывающих тяжёлые метаболические кризы и поражения внутренних органов.

Состояние Луки стремительно ухудшалось. Из-за высокого уровня аммиака в крови он едва не впал в кому. Малыша экстренно перевели из Сочи в Краснодар. Здесь Луке сделали анализ КЩС. Это лабораторное исследование, которое оценивает баланс кислот и щёлочей в организме. Благодаря этому врачи смогли стабилизировать его состояние и подобрать терапию. Сейчас Лука постепенно восстанавливается, но любая инфекция или небольшое нарушение диеты могут вызвать метаболический криз. 

Чтобы контролировать здоровье ребёнка, маме Луки нужен портативный анализатор КЩС. Она рассказывает: «Мне нужно проводить этот анализ раз в неделю. У нас его делают только в реанимации в Сочи или Краснодаре, и то только в случае госпитализации. Если я не смогу контролировать показатели крови, то не смогу понять, что сыну становится хуже, и не смогу спасти Луку».