История ребёнка

Трудности начались сразу после рождения: маленький Лука отказывался от грудного молока и любых смесей, его мучила постоянная рвота. В роддоме у малыша взяли расширенный анализ крови (ТМС), который показал тревожный результат — метилмалоновую ацидурию. Редкое генетическое заболевание обмена веществ, при котором организм не может правильно расщеплять определённые части белков и жиров. Это приводит к накоплению токсичных веществ (метилмалоновой кислот), вызывающих тяжёлые метаболические кризы и поражения внутренних органов.

Состояние Луки стремительно ухудшалось. Из-за высокого уровня аммиака в крови он едва не впал в кому. Малыша экстренно перевели из Сочи в Краснодар. Здесь Луке сделали анализ КЩС. Это лабораторное исследование, которое оценивает баланс кислот и щелочей в организме. Благодаря этому врачи смогли стабилизировать состояние ребёнка и подобрать терапию. Сейчас состояние Луки стабильно, но любая инфекция или небольшое нарушение диеты могут вызвать метаболический криз.

Чтобы контролировать здоровье малыша, анализ КЩС нужно делать раз в неделю. В регионе, где живёт Лука, сделать это можно только в реанимации в Сочи или Краснодаре, и только в случае госпитализации. В прошлом году вместе с вами мы собрали необходимую сумму на портативный анализатор «Неомедикс 22». Теперь мама может самостоятельно контролировать показатели крови и понимать, когда сыну становится хуже. Мы открываем сбор на приобретение расходных материалов для анализатора — измерительных картриджей, которых хватит на год.