День рождения 13 марта 2019
г. О́йсхара, Чеченская республика
Тирозинемия 1а типа
Айшат сейчас шесть лет. Она растёт в большой и дружной семье, где за неё переживают все близкие. Болезнь проявила себя внезапно, когда Айшат было всего полгода: у неё поднялась высокая температура, сильно увеличился живот и начались проблемы с пищеварением.
Родители немедленно обратились за помощью. После обследований в Москве, в Морозовской детской больнице, врачи поставили диагноз: тирозинемия 1а типа. Это редкое генетическое заболевание, при котором организм не может расщеплять аминокислоту тирозин. Из-за этого в теле образуются токсичные продукты обмена, которые «отравляют» печень и почки.
«Когда я узнала о болезни, было очень страшно, я сильно переживала. Особенно пугало, что необходимых лекарств не было в аптеках», — вспоминает Халимат, мама Айшат. Благодаря поддержке родственников и своевременному лечению в Москве состояние девочки удалось стабилизировать.
Сейчас самочувствие Айшат значительно улучшилось, она растёт и развивается. Однако тирозинемия — это диагноз, который требует пожизненной терапии. Айшат нужно принимать препарат «Нитизинон». Он блокирует образование ядовитых веществ в организме и предотвращает разрушение печени.
Родители не в силах самостоятельно купить дорогостоящий препарат. Мы открываем сбор на сумму 469 680 рублей, чтобы приобрести 6 упаковок препарата «Нитизинона» для Айшат. Этого запаса хватит на два месяца жизни под защитой лекарства. Пожалуйста, помогите Айшат продолжать лечение!
