История ребёнка

Полина — жизнерадостная и активная девочка, она любит гулять, кататься на качелях и горках и обожает животных. Но так было не всегда. Девочка родилась доношенной, и поначалу всё было в порядке, только она постоянно спала, отказывалась от еды и мало прибавляла в весе. При этом у неё очень сильно увеличивался живот.

Когда Полине было четыре месяца, всё резко изменилось: еда совсем перестала усваиваться, девочку постоянно рвало, и родители обратились за помощью к специалистам. Анализы показали сепсис с органной дисфункцией в крайне тяжёлой степени, к тому же у девочки обнаружилась двусторонняя пневмония. Полину госпитализировали и назначили лечение, но организм всё равно не справлялся.

В череде обследований врачи заподозрили наследственную болезнь обмена и назначили генетический анализ. Диагноз подтвердился, когда Полине было полгода: гликогеноз 1а типа. При гликогенозе в печени отсутствует фермент, необходимый для высвобождения глюкозы из гликогена. Когда это происходит, человек не может поддерживать уровень глюкозы в крови, и в течение нескольких часов после еды развивается гипогликемия (низкий уровень сахара в крови). Для мозга, который питается глюкозой, это очень опасно. Поэтому нужно есть очень часто: круглосуточно каждые два — два с половиной часа, даже ночью.

У Полины приступы гипогликемии сопровождались судорогами и потерей сознания. Врачи прописали девочке дробный приём кукурузного крахмала, но в какой-то момент и это перестало помогать. «Самое страшное для нас с мужем — проспать ночью и пропустить приём крахмала, — поделилась мама Полины. — Несколько раз состояние девочки было критическим, но, к счастью, ей успевали вовремя помочь».

Сейчас нет лекарства, которое могло бы избавить Полину от болезни, поэтому основная задача лечения — предупредить эпизоды гипогликемии. Полине необходим специализированный продукт лечебного питания — «Гликосайд». Это специальный пролонгированный крахмал, который стабилизирует уровень глюкозы на 7–9 часов, даёт полноценный сон и защищает печень и другие органы от нарушений. «Гликосайд» ценен тем, что глюкоза высвобождается медленно, сохраняя стабильный уровень сахара в крови, а это значит, что Полина может не просыпаться каждые 3–4 часа ночью, как раньше.