День рождения 30 июня 2020
Москва
Цитруллинемия 1-ого типа
Во избежание копирования документов мошенниками, мы приняли решение не публиковать на сайте официальные документы (счета на оплату, выписки из истории болезни и т. д.), а предоставлять всю необходимую информацию по запросу.
Виктория родилась 30 июня 2020 года и стала вторым ребенком в семье. Беременность проходила без осложнений. При осмотре малышки все показатели были в норме, и Вике поставили 9 баллов по школе Апгар. На второй день жизни девочка стала очень сонливой и потеряла аппетит. Однако, врачей это не насторожило, и ребенка с мамой выписали домой. Через день после выписки Вика потеряла сознание. Вызвали скорую помощь, состояние малышки оценили как тяжелое. Вику поместили в реанимацию Морозовской ДГКБ, где ее ввели в состояние медикаментозной комы. После проведенного обследования оказалось, что у девочки «зашкаливающий» аммоний в крови, а причиной этому послужило редкое генетическое заболевание, связанное с нарушением цикла мочевины. Лечение было организовано совместно с генетиками и гематологами, в результате чего уровень аммония в крови на некоторое время удалось нормализовать. Рекомендаций по лечению и восстановлению очень много. Было назначено сложное питание безбелковой смесью, а также медикаментозные препараты.
Диета и терапия, к сожалению, перестали помогать Виктории, и в период с марта 2021 года по август 2021 года девочка несколько раз была экстренно госпитализирована в отделение Наследственных нарушений обмена веществ Морозовской ДГКБ. Там ее состояние стабилизировали капельницей с глюкозой. После каждой госпитализации врачи корректируют диету и увеличивают дозировку лекарственных препаратов, но даже эти методы уже не помогают, и госпитализации в экстренном порядке возникают ежемесячно. Консилиум врачей принял решение назначить Вике по жизненным показанием незарегистрированный в России препарата Равикти (Ravikti).
Чтобы нормально развиваться и набирать вес, Виктории необходимо как можно скорее начать терапию. В семье воспитывается двое детей, мама находится в отпуске по уходу за ребенком, папа – единственный добытчик, но доходы у него совсем небольшие. Поэтому самостоятельно приобрести препарат они не могут.
Чтобы поддержать семью, Фонд открывает сбор средств. Необходимо собрать 576 000 рублей.
