День рождения 24 апреля 2021
Якутск, Республика Саха
Тирозинемия 1 типа
Во избежание копирования документов мошенниками, мы приняли решение не публиковать на сайте официальные документы (счета на оплату, выписки из истории болезни и т. д.), а предоставлять всю необходимую информацию по запросу.
О болезни Ангелины родители узнали не сразу. Диагноз «Тирозинемия 1 типа» ребенку был поставлен после проведения генетического исследования 27 октября 2021 года. Это редкое наследственное заболевание из группы нарушений обмена аминокислот. Патология проявляется в первую очередь тяжелым поражением печени. На тот момент малышка была на госпитализации в местной больнице. Состояние Ангелины ухудшалось. У нее вздулся живот, она стала мало есть, капризничала и ее с мамой срочно перевели в отделение реанимации. Для поддержания жизнедеятельности малышки с таким диагнозом, ей необходим прием препарата с действующим веществом Нитизинон на постоянной основе и низкобелковая диета. И уже 29.10.2021 года родители обратились в наш фонд за помощью в покупке дорогого лекарства. В короткие сроки препарат был отправлен в больницу в Якутске, где его ждала Ангелина.
На данный момент Ангелина с мамой находятся в стационаре Республиканской больницы Республики Саха (Якутия) и на постоянной связи с врачами из Федеральной клиники в Москве. Малышка на зондовом кормлении.
По заключению врача гастроэнтеролога Республиканской больницы Республики Саха (Якутия) и заключению заочной консультации врачей РДКБ ФГБОУ ВО РНИМУ им Н.И. Пирогова Минздрава России, Ангелине необходимо принимать специализированную сбалансированную смесь заменимых и незаменимых аминокислот, за исключением тирозина TYR Anamix Infant. Эта смесь показана малышам страдающим тирозинемией в качестве основного источника питания. Семья не может купить её самостоятельно. Это материально очень тяжело. Поэтому папа обратился в наш фонд за помощью в его оплате.
Чтобы поддержать семью, фонд открывает сбор.
Сумма сбора составляет 588 000 рублей.
