История Исы

Исе посчастливилось появиться на свет в большой и дружной семье. Родиться и сразу обрести не только маму с папой, но ещё и четверых друзей в лице родных братьев и сестёр — не каждому так повезёт.

В роддоме, при неонатальном скрининге — обязательном обследовании новорождённых на ряд наследственных заболеваний, — у Исы обнаружили тирозинемию 1а типа.

«Меня успокаивали всем роддомом, врачи уверяли, что с таким заболеванием люди при правильном лечении и регулярном контроле живут долгие годы.  Однако я воспринимала все слова с таким чувством, как будто самое страшное ещё впереди. Я очень благодарна мужу и детям — они не позволили страху победить моё самообладание», — рассказывает Элима, мама Исы.

Тирозинемия — редкое заболевание обмена веществ, требующее постоянного медицинского контроля и строгой диеты. При тирозинемии организм ребёнка не может правильно усваивать белок. Аминокислота тирозин, которая содержится в обычной еде, не расщепляется, а превращается в токсичные вещества (метаболиты), которые накапливаются в организме и начинают разрушать печень и почки. Поэтому тирозинемию 1 типа ещё называют печёночно-почечной. В почках метаболиты избирательно поражают клетки почечных канальцев — тонких трубочек, по которым движется и образуется моча. В результате хронического токсического повреждения почечных канальцев могут возникать кисты.

Осенью 2024 года во время плановой госпитализации в Морозовской детской городской клинической больнице в Москве у Исы обнаружили кисту правой почки. За два года она сильно выросла, и сейчас требует операционного вмешательства. 

Иса — очень серьёзный, «деловой» ребёнок, как описывает его мама: он внимательно относится ко всему, смешно хмурится, если ему что‑то не нравится. Иса очень любит ездить на машине с папой и гулять со старшим братом. «Больше всего времени Иса проводит с братом Ахметом, которому 17 лет: они вместе ходят в парки, часто выезжают куда‑то, играют и катаются на велосипедах», — рассказывает Элима. Кроме того, Иса любит ходить в спортзал и боксировать на груше. Но делает это, конечно, очень аккуратно, в соответствии с показаниями врача.

Иса обожает летать на самолёте и ездить на поезде, но больницы, признаётся мама, совсем не любит: хочет быстрее выйти на улицу. Легче переносить лечение Исе помогает присутствие родителей — для мальчика очень важно, когда семья находится рядом.