День рождения 26 сентября 2024 года
Новосибирск
Неонатальная гипераммониемия неуточнённой этиологии
В новогоднюю ночь в доме Светланы и Алексея было особенно шумно и радостно. Две старшие дочки, двойняшки, наряжали ёлку, мама ставила на стол любимые блюда, а папа держал на руках самого младшего — трёхмесячного Руслана. Для семьи это был первый Новый год в полном составе: Руслана выписали из больницы всего за несколько дней до праздника.
В роддоме врачи обнаружили у малыша гипераммониемию — состояние, при котором в крови накапливается токсичный для организма аммиак.
Мама мальчика рассказала: «Мы узнали об этом буквально за день до выписки — Руслан неожиданно перестал самостоятельно кушать. Врачи сказали, что аммиак очень высокий. Мы с мужем начали читать об этом в интернете, очень сильно переживали… Но потом состояние мальчика стабилизировалось, нас были готовы выписать с условием, что мы будем контролировать аммиак дома».
В декабре 2024 года благодаря поддержке фонда семья получила портативный анализатор аммиака. С помощью него родители могут измерять уровень токсичного вещества прямо у кроватки малыша. И в случае высоких показателей увеличить дозу лекарственного препарата. Этот анализатор стал ключом к долгожданной выписке. Руслан впервые оказался дома перед Новым годом — и праздник семья встретила в полном составе.
Но это только начало пути Руслана. Перед его семьёй встают новые вызовы: в первую очередь родители должны выяснить точный диагноз малыша.
Чтобы узнать причину болезни, Руслану должны провести сложный и дорогостоящий анализ — полное секвенирование генома. Это исследование расшифрует особенности его ДНК. Стоимость анализа — 154 500 рублей.
Поддержите Руслана — пожертвуйте любую комфортную для вас сумму. Каждая ваша помощь приблизит мальчика к точному диагнозу и правильному лечению!
