История ребёнка

Аиде скоро исполнится 14 лет. Она учится в 8 классе на дому — из-за болезни ей сложно посещать школу. Но Аида не скучает: она обожает делать поделки из бумаги и пластилина, а ещё шьёт миниатюрные платья для кукол. Её верный друг — кот-сфинкс по имени Перси. Девочка мечтает стать ветеринаром, чтобы помогать животным. Но пока её собственное здоровье требует помощи.

В мае 2024 года у девочки начались проблемы: ребёнок стремительно терял вес, почти перестал есть, жаловался на сильную слабость и головокружение. Врачи в родном городе не понимали, что происходит, и направили Аиду с мамой в Москву.

В столице Аиде поставили диагнозы «функциональное нарушение пищеварения» и «дисхолия». Это нарушение состава желчи, которое приводит к появлению камней, и впоследствии к нарушению работы печени. Кроме того, у Аиды заподозрили наследственные формы множественных лимфангиэктазий — редкое заболевание кишечника. Чтобы врачи начали правильное лечение, они должны исключить это заболевание. 

Секвенирование экзома — исследование, которое «прочитает» гены Аиды. Оно покажет, есть ли у девочки данный диагноз. Без анализа терапия будет неэффективной, а здоровье девочки будет ухудшаться дальше.