История ребёнка

Начало заболевания. 21 февраля 2024 года восьмилетняя Настя проснулась как обычно — она собиралась позавтракать и пойти в школу. Но в этот день всё было иначе. Через 30 минут после пробуждения ей резко стало плохо: её тошнило, она не могла выпить ни глотка воды. Упало давление, участился пульс, появились боли в животе. Настя оказалась в реанимации. Алиса, мама Насти, делится: «Реаниматолог, принявший дочку, сказал, будь мы чуть позже, Настя могла впасть в кому». 

Это был лишь первый криз из многих. Девочку госпитализировали семь раз, дважды — в реанимацию. «Настя с рождения была очень ранимым ребёнком, — рассказывает мама Алиса. — Дочка тяжело переносит госпитализации, особенно пребывание в реанимации. Но она настоящий герой, всегда старается улыбаться».

Постановка диагноза и важный анализ. Врачи Института педиатрии и детской хирургии им. ак. Ю.Е. Вельтищева заподозрили редкое системное митохондриальное заболевание. Из-за него организм Насти не может правильно вырабатывать энергию, что приводит к опасному накоплению молочной кислоты и риску внезапных кризов, которые угрожают мозгу, сердцу, печени и почкам девочки.

Теперь Насте требуется провести хромосомный микроматричный анализ (ХМА). Это исследование позволит уточнить диагноз, скорректировать терапию и исключить риски для младшей дочери Фоминых, у которой также обнаружили проблемы со здоровьем. 

Лекарство для Насти. Состояние Насти удалось частично стабилизировать благодаря препарату «Гепа-Мерц», который она принимает уже полгода. Родители оформляют документы на бесплатное получение лекарства, но это длительный процесс. Пока семье приходится покупать препарат самостоятельно. 

«Дочке пока нельзя ходить в школу, врач разрешил только занятия в небольших группах, — рассказывает мама Алиса. — Настя очень любит рисовать, поэтому я ищу для неё подходящую студию. А ещё она мечтает научиться плавать — врачи разрешили попробовать. Очень надеемся, что у нас всё получится!»