История Насти

21 февраля 2024 года Настя проснулась как обычно — она собиралась позавтракать и пойти в школу. Но в этот день всё было иначе. Через 30 минут после пробуждения ей резко стало плохо: её тошнило, она не могла выпить ни глотка воды. Упало давление, участился пульс, появились боли в животе. Настя оказалась в реанимации. Алиса, мама Насти, делится: «Реаниматолог, принявший дочку, сказал, будь мы чуть позже, Настя могла впасть в кому». 

Это был лишь первый криз из многих. Девочку госпитализировали семь раз за последующие полгода, дважды — в реанимацию. «Настя с рождения была очень ранимым ребёнком, — рассказывает мама Алиса. — Дочка тяжело переносит госпитализации, особенно пребывание в реанимации. Но она настоящий герой, всегда старается улыбаться».

Врачи выявили у Насти нарушения обмена веществ и предположили редкое системное митохондриальное заболевание, но окончательный диагноз пока не подтверждён. На фоне повторяющихся метаболических кризов у девочки периодически повышался уровень аммиака в крови — это состояние называют гипераммониемией. В норме печень обезвреживает аммиак и помогает выводить его из организма, поэтому специалисты внимательно следят за его уровнем и работой печени. Значительное повышение аммиака опасно прежде всего для головного мозга и может вызывать слабость, рвоту и судороги, вредить работе нервной системы и даже угрожать жизни. Во время отдельных кризов у Насти также повышался уровень молочной кислоты. Её измерение помогает врачам оценивать, как организм справляется с обменом веществ, и вовремя замечать опасные изменения. 

Насте нужно регулярно измерять уровень аммиака и молочной кислоты в крови. Благодаря вашей поддержке фонд уже смог приобрести для Насти лактометр (прибор для измерения молочной кислоты) и тест-полоски для аммониметра (анализатор для измерения аммиака). 

Сейчас в лаборатории Медико-генетического научного центра им. Бочкова выполняется полногеномное секвенирование: анализы взяли и у Насти, и у её родителей. Это исследование позволит уточнить диагноз, скорректировать терапию и также исключить риски для младшей сестры Насти, у которой тоже обнаружили проблемы со здоровьем. 

Настя очень любит школу и одноклассников, но сейчас она обучается дома: было важно стабилизировать режим дня, питания, отдыха и приёма назначенных лекарств, чтобы минимизировать кризы. Настя обожает рисовать. Родители нашли недалеко от дома студию рисования, где проходят интересные мастер-классы. «Настя с сестрёнкой Таней начали ходить туда этой зимой. К сожалению, из-за частых больничных не всегда получалось ходить каждую неделю, но это уже было здорово. Им очень нравилось, на лето брали перерыв, планируем продолжать с осени», — рассказывает мама Алиса.

Рисунки Насти

Сёстры Настя и Таня очень много времени проводят вместе, они неразлучны: играют, что-то мастерят, вместе строят шалаши и придумывают домашние спектакли и концерты для родителей. «Настя, как старшая сестра, помогает иногда Тане с уроками, поправляет, если Танюша что-то делает не так. Учит заправлять кровать и собирать игрушки, — говорит мама. — Они друг друга очень поддерживают. Настя учила Таню резать салат из огурцов. И убирать за собой». 

Кроме творчества и рукоделия, Настя увлекается роботами: у девочки даже есть друг-робот, с которым она может общаться. А также они вместе с папой собирали робота-паука, который умеет ходить.

Тот самый робот-паук, которого Настя сделала вместе с папой

Этим летом Насте удалось осуществить одну свою мечту — научиться плавать. Вместе с сестрёнкой они впервые поплавали в бассейне у бабушки. 

Настя (слева) с сестрой открывают для себя плавание