История ребёнка

Мелании Приходько 4 года. Она очень стеснительная и осторожная с чужими людьми, очень боится животных, особенно собак. При этом дома у неё живут кошка и крыса, по словам её мамы «она любит их со стороны, но в руки не берёт». Мелания ходит в детский сад и художественную школу. В этой маленькой девочке скрывается большая загадка, которую врачи пока не могут разгадать.

Первый тревожный эпизод случился в полтора года, когда Мелания болела ангиной. Девочка вдруг обмякла, посинела и перестала дышать. Приступ прошёл сам, но вызвал глубокую тревогу у родителей. Потом случались другие необъяснимые ситуации: Мелания могла внезапно почувствовать себя плохо, жаловалась на боль в животе, падала в обморок, а с двух лет она часто уставала и говорила об этом родителям. Врачи находили у девочки критически низкий уровень сахара в крови — гипогликемию. Кроме того, у Мелании диагностирована неуточненная болезнь печени, и по данным обследований выявлен незначительный фиброз печени.

Мелания прошла множество обследований, сдала бесчисленное количество анализов. Все они, как кусочки большого пазла, пока не складываются в единую картину. Генетики пришли к выводу: скорее всего, причина кроется в наследственном заболевании обмена веществ. Это означает, что в организме Мелании, возможно, есть крошечная ошибка в «инструкции» (в генах), которая мешает ему правильно работать.

Чтобы найти эту ошибку, Мелании необходимо пройти полное секвенирование экзома. Это генетический анализ, который позволяет «прочитать» все важные участки ДНК, отвечающие за работу организма. 

Этот анализ — важная надежда семьи на точный диагноз. Ведь только зная причину её состояния, врачи смогут назначить правильное лечение и помочь девочке жить полноценной жизнью.