День рождения 10 сентября 2018 и 07 июня 2017
Ленинградская область
Пропионовая ацидурия
В семье Тошназаровых из Ленинградской области подрастают двое детей – Камила и её младший брат Камил. Их жизнь связана с пропионовой ацидурией — это очень редкое наследственное заболевание. При нём организм не может правильно перерабатывать определённые белки и жиры. Из-за этого в крови накапливаются вредные кислоты, что может приводить к проблемам с мозгом, сердцем, почками и печенью.
У Камилы с самого детства серьёзные нарушения здоровья: она отстает в развитии, не может ходить. Из-за трудностей с приёмом пищи через рот ей установлена гастростома — специальная трубочка для питания. Отсутствие строгого контроля над диетой, приёмом препаратов и анализами крови могут привести к приступам. В такие моменты сильно повышается уровень аммиака в крови, Камила капризничает, плохо ест, её тошнит, появляется вялость, сонливость и апатия.
Младший брат Камилы, Камил, также страдает от пропионовой ацидурии. С рождения у него были частые рвоты и трудности со вскармливанием. Сейчас у Камила наблюдается задержка моторного и психоречевого развития. У мальчика выявлены увеличение печени и проблемы с сердцем. Из-за особенностей обмена веществ у него случаются тяжёлые кризисы, требующие срочной госпитализации.
«Очень тяжело видеть страдания детей. Каждую минуту мы переживаем за их состояние, особенно сложно, когда обмен веществ нарушается, а мы не знаем точный уровень аммиака и натрия в организме», — рассказывает Зафар Нормахматович, отец Камилы
Чтобы поддерживать состояние Камилы и Камила и предотвращать опасные приступы, им постоянно нужны специальные медицинские средства:
Глюкоза 10% — раствор для внутривенного введения, который обеспечивает организм энергией и помогает при обезвоживании во время метаболических кризов.
Биотин — витаминная добавка, жизненно важная для их метаболизма.
Гастростомы для энтерального питания и переходники: это специальные трубочки, которые устанавливаются в желудок, чтобы Камила могла получать питание. Их нужно регулярно менять.
Семья не может самостоятельно приобрести все эти дорогостоящие препараты и расходные материалы. Без этой помощи Камила и Камил рискуют столкнуться с тяжёлыми последствиями.
Мы открываем сбор на 267 700 рублей, чтобы дети получили необходимые средства на ближайшие полгода. Ваша поддержка поможет Камиле и Камилу жить без кризисов и страданий.