История ребёнка

Матвею два года. Он растёт в дружной семье: его мама Яна раньше работала воспитателем в детском саду, сейчас всё своё время посвящает сыну, а папа — мастер по ремонту автомобилей. Яна рассказала: «Матвей — добрый и ласковый мальчик. Он любит играть в машинки и рисовать мелками. Он хоть и делает каракули, но говорит это машины, мотоциклы, и мама с папой. К сожалению, у Матвея часто болит животик». Уже больше года семью Голдовых беспокоят вопросы о здоровье сына.

Проблемы начались, когда мальчику было около полугода. После перенесённой инфекции в его анализах обнаружили повышенные печёночные показатели. На УЗИ выяснилось, что у Матвея увеличилась печень. Местные врачи в Орске и Оренбурге обнаружили воспаление печени, но причина оставалась неясной.

Чтобы найти ответ, семью направили в Российский научный центр хирургии им. ак. Б.В. Петровского. Врачи провели углублённое обследование и исключили ряд распространённых заболеваний. Генетик предположил, что причина может крыться в редкой наследственной болезни обмена веществ. Матвею провели генетические тесты, но они ответили лишь на часть вопросов.

Сейчас врачи Центра Петровского рекомендовали семье провести секвенирование полного экзома. Этот сложный анализ «прочитает» все гены Матвея и с высокой точностью покажет, есть ли в них изменения, вызывающие болезнь печени. Только с этим «ключом» врачи смогут подобрать эффективную терапию.