День рождения 24 апреля 2017
Старый Оскол
Болезнь Вильсона-Коновалова
Илья учится во втором классе, интересуется моделями машин — и параллельно проходит реабилитацию. Мальчик родился здоровым и на четвёртый день вместе с мамой отправился из роддома домой, где его очень ждали папа и старший брат Глеб. Поначалу всё шло хорошо, но к трём годам Илья стал всё чаще жаловаться на боли в животе и ногах и постепенно перестал самостоятельно ходить.
Родители обратились за помощью к врачам. По результатам УЗИ были выявлены повышенные показатели трансаминаз АЛТ и АСТ, холестерина, увеличенная печень и селезёнка. Назначенное лечение помогло стабилизировать состояние мальчика, но спустя время всё повторялось — жалобы на боли, больница, анализы. Показатели крови становились выше, как и размер печени и селезёнки. Лечение помогало лишь временно.
В 2024 году по результатам дообследования обнаружились повышенные показатели меди в моче. Врачи заподозрили болезнь Вильсона-Коновалова и отправили Илью в Москву, в Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей. Там мальчику сделали биопсию печени и порекомендовали пройти генетическое исследование — секвенирование полного экзома.
«Для всей нашей семьи этот редкий диагноз ребёнка, про который мы ранее и не слышали, стал потрясением… — делится папа. — Вот наш ребёнок пошёл в первый класс обычной школы, столько радости! И тут удар, болезнь Вильсона- Коновалова… Больницы, лечение, ограничения… Но мы стараемся не падать духом, верить в лучшее и привыкать к новой жизни».
Для назначения точного плана лечения Илье нужен генетический анализ.
В семье из четырёх человек папа работает грузчиком, а мама ухаживает за ребёнком-инвалидом — реабилитация мальчика требует времени. Самостоятельно оплатить генетическое исследование семье не по силам из-за небольшого дохода.
Болезнь Вильсона-Коновалова — редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма меди и её избыточным накоплением в организме. При этом заболевании назначается диета с ограничением продуктов с высоким содержанием меди. Помимо диеты, Илья принимает лекарства, но изменения со стороны органов и показателей анализов остаются.
Мы открываем сбор на 82 400 рублей, чтобы врачи узнали точный диагноз мальчика и подобрали лечение.
Будь здоров, малыш!
На анализ