День рождения 16 мая 2012
Екатеринбург
Гликогеноз 0 типа
Кристина учится в 7-м классе, любит гуманитарные предметы и посещает кружок ИЗО. Очень творческая личность, она любит рисовать – по словам мамы, у девочки талант от природы. Ещё Кристина любит готовить для своей семьи: делает вкусную пасту, печёт пироги и морковный торт.
Когда Кристине было пять, родители обратились к врачу с жалобами на запах ацетона изо рта ребёнка. Так бывает, когда в организме есть острый дефицит глюкозы и ему приходится расщеплять жиры для получения энергии – при этом выделяются токсичные кетоновые тела, которые и дают запах. Девочке сделали генетический анализ и обнаружили редкое генетическое заболевание – гликогеноз 0 типа, при котором нарушается углеводный обмен. Гликоген накапливается в органах и тканях – в печени, почках, селезёнке, мышцах, нервной ткани, что нарушает работу всего организма. Одно из опасных проявлений гликогеноза — гипогликемия, снижение уровня глюкозы в крови. У Кристины эпизоды гипогликемии сопровождаются судорогами, метаболическими нарушениями и угрожают её жизни.
Сейчас нет лекарства, которое могло бы избавить Кристину от болезни, поэтому лечение состоит в том, чтобы не допустить эпизодов гипогликемии. Для этого нужно соблюдать очень строгую диету, есть дробно — каждые 2–3 часа. Раньше Кристина принимала кукурузный крахмал, но он поддерживал стабильный уровень глюкозы всего 3 часа, поэтому ночью нужно было постоянно просыпаться и повторять приёмы. Такой режим очень изматывает. И, конечно, есть риск проспать и пропустить приём крахмала, что крайне опасно для девочки.
Специалисты Федерального исследовательского центра питания, биотехнологии и безопасности пищи в Москве, где наблюдается Кристина, назначили ей специализированный продукт лечебного питания — «Гликосайд». Это специальный пролонгированный крахмал, который стабилизирует уровень глюкозы на 7–9 часов, даёт полноценный сон и защищает печень и другие органы Кристины от нарушений. При приёме «Гликосайда» глюкоза высвобождается медленно, а значит, стабильный уровень сахара в крови сохраняется дольше.
В семье четверо детей, и работает только папа, работа у него сезонная, в основном в летний период. Этого дохода не хватает, чтобы купить «Гликосайд» в необходимом для Кристины объёме, а за счёт государственных средств он сейчас не выдаётся.
Стоимость специализированного питания — 153 972 рубля. Мы открываем сбор средств, чтобы помочь семье с закупкой питания на полгода.