История ребёнка

Косте 3 года. Он любит копаться лопаткой в песочнице, а зимой – в сугробах. Дома обожает лепить из пластилина. С большим удовольствием ходит в детский сад, хоть и часто болеет – у мальчика слабый иммунитет из-за его тяжёлого заболевания.

Когда Косте было полгода, у него внезапно очень сильно раздулся живот. Мама с сыном пошли в поликлинику, а оттуда их отправили в стационар на обследования. Диагноз врачи заподозрили сразу, окончательно подтвердился он уже после биопсии печени: фиброз печени, портальная гипертензия. При этом заболевании давление в венах, которые собирают кровь из органов пищеварения и несут её в печень, повышено. Из-за этого вены раздуваются, истощаются, могут в любой момент лопнуть и вызвать сильное внутреннее кровотечение.

Для семьи новость была шокирующей. Жизнь разделилась на до и после. «Первая мысль, что это сон, страшный сон, такого не может быть. Почему это случилось с нами?» – вспоминает мама Ольга.

Косте дважды делали лигирование вен пищевода – эту операцию проводят, чтобы защитить организм от смертельно опасных кровотечений. Мальчик наблюдается в Центре трансплантологии и искусственных органов им. ак. В.И. Шумакова, раз в год ездит туда на обследования. В будущем ему понадобится трансплантация печени, папа подходит в качестве донора. А сейчас семье важно выяснить причину заболевания, чтобы назначить максимально точное лечение. Для этого необходимо полное секвенирование генома – это максимально полный генетический тест, который позволит «прочитать» ДНК мальчика от начала до конца.