История Хадижат

«Хадижа — это про искренность, любопытство и огромное желание всё делать хорошо. Ей интересно докопаться до сути, задать лишний вопрос, разобраться, почему так, а не иначе», — рассказывает про Хадижат её мама Айша.

Хадижат — живая, любознательная девочка, ответственная, доброжелательная и активная. В этом году она закончила первый класс. «Участвует в школьных мероприятиях, помогает одноклассникам, умеет работать в команде, — говорит мама. — В школе её ценят за отзывчивость: если у кого-то что-то не получается, она первой предложит помощь».

Девочка с большим удовольствием занимается национальными танцами и обожает рисовать. Хадижат уже не раз выступала на сцене и уверенно чувствует себя в большом коллективе. Но любимое занятие ей пришлось оставить из-за проблем со здоровьем — начали болеть ноги, изменилась походка, девочка чаще стала уставать.

Весной 2026 года мама Хадижат обратилась с этими тревожными симптомами ко врачам в родном городе. У девочки выявили вальгусную деформацию коленных суставов (это когда колени как бы заваливаются внутрь, поэтому нагрузка на ноги распределяется неправильно) и направили на дополнительные обследования. Анализы показали нарушения фосфорно-кальциевого обмена, а рентген подтвердил изменения в костях. Девочке планировали делать операцию на ноги и госпитализировали в Республиканский детский клинический центр в Нальчике. Перед операцией нужно было провести комплексное обследование, и на УЗИ врачи выявили признаки фиброза печени — замещения здоровой ткани органа рубцовой, из-за чего печени становится сложнее работать. Требовалась углублённая диагностика. 

Девочке сделали генетический анализ, который показал, что причина всех симптомов в редком заболевании: тирозинемии 1а типа. Это нарушение обмена веществ, при котором организм не может расщеплять аминокислоту тирозин. Токсичные продукты распада скапливаются в тканях, что ведёт в том числе к тяжёлому поражению печени и почек. 

При тирозинемии печень не вырабатывает вещества, которые нужны для формирования нормальной костной ткани, а когда страдают почки, то из организма вымывается фосфор, необходимый для твёрдости костей. Получается, что они деформируются и искривляются.

«Самое сложное, с чем я столкнулась в этой жизни — это болезнь моей дочери», — говорит мама Хадижат.

Сейчас Хадижат с мамой находится в Российской детской клинической больнице им. Н.И. Пирогова. У девочки уже подтверждён цирроз печени, впереди дополнительные обследования и консультация в Центре трансплантологии и искусственных органов им. ак. В.И. Шумакова, где врачи будут оценивать необходимость трансплантации печени и возможность родственного донорства.

Но лечение нужно Хадижат уже сейчас. Без терапии заболевание может прогрессировать и приводить к тяжёлым осложнениям. Хадижат важно принимать назначенные лекарства, среди которых есть дорогостоящий препарат «Нидорфан», который блокирует выработку токсичных веществ, защищает печень и помогает остановить искривление ног.

Маленькая Хадижат с большим вниманием исследует мир