История Дарины

Дарине восемь лет. Она перешла во второй класс и с любознательностью и большим желанием учится в онлайн-школе. «Она очень старательный и самостоятельный ребёнок. Любит всё познавать, ей интересен окружающий мир. Читает с трёх лет: все сказки прочитала!» — рассказывает её мама Алла.

У Дарины богатое воображение, а среди любимых занятий — рисование, игры с братом, лепка из пластилина. Девочка обожает делать поделки.

Первые серьёзные проблемы со здоровьем у Дарины начались в четыре года. При любой простуде у девочки стали появляться сильные боли в животе, тошнота, а результаты анализов фиксировали резкое повышение показателей АСТ и АЛТ. Это ферменты, которые находятся внутри клеток, в том числе клеток печени. Когда клетки печени повреждаются или воспаляются, то эти ферменты выходят в кровь, и их уровень в анализе повышается.

Дарина уже не раз проходила лечение в стационаре, стойко переносила капельницы и уколы. Только в этом году девочка лежала в больнице пять раз. «Если цепляла сезонный вирус, то её неоднократно клали в инфекционное отделение: у ребёнка при высоких показателях АСТ и АЛТ происходила интоксикация организма, удар по печени. По несколько дней ничего не ела, в весе не добирает как положено», — делится мама Дарины.

В 4 года Дарина посещала занятия по гимнастике, но когда начались проблемы со здоровьем, то ходить на них она перестала. Однако любовь к гимнастике у Дарины осталась: дома она смотрит, как правильно выполнять упражнения, и потихоньку занимается сама.

Точную причину такого состояния девочки до сих пор установить не удалось. Врачи рекомендовали провести Дарине полноэкзомное секвенирование — анализ, при котором изучают все участки ДНК, которые кодируют белки. Хотя это лишь небольшая часть всей ДНК, именно там чаще всего находятся изменения, связанные с наследственными болезнями. 

Сейчас Дарина соблюдает строгую диету и проходит наблюдение у специалистов, но без точного диагноза невозможно подобрать правильное лечение.