История Исмаила

Исмаил — третий ребёнок в семье. Как рассказывает его мама Разият, беременность протекала хорошо, без каких-либо проблем, но уже в первые сутки в роддоме стало ясно: что‑то не так. Ребёнок не брал ни грудь, ни бутылочку, ничего не ел. У малыша обнаружили полную расщелину мягкого и твёрдого нёба, из-за этого Исмаилу было тяжело дышать. 

«Сказать, что я была ошеломлена, — ничего не сказать», — вспоминает мама.

Первые месяцы стали борьбой за каждое кормление. К четырём месяцам Исмаил начал есть сам, но потом снова отказался. «Дома мне все пытались помочь — и мама, и сёстры, и муж. Без их помощи можно было бы сойти с ума», — рассказывает Разият.

В год и два месяца Исмаилу сделали первую операцию по закрытию расщелины нёба, но швы разошлись ещё до выписки. Через полгода планировалась повторная операция, но анализы показали, что печёночные ферменты АСТ и АЛТ резко выросли — до 1000 единиц при норме около 30. Это свидетельствует о серьёзном повреждении клеток печени. С такими показателями проводить операцию невозможно, так как препараты для общей анестезии, антибиотики и другие лекарства, которые используются во время и после операции, проходят через печень. Если клетки органа разрушаются, риск послеоперационных осложнений становится слишком высоким: могут нарушиться свёртываемость крови, заживление тканей, работа самой печени. Поэтому плановые операции откладывают до выяснения причины и хотя бы частичной стабилизации показателей. 

В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова в Москве по результатам обследований предположили генетическое заболевание и рекомендовали провести полное секвенирование экзома — исследование, которое «прочитывает» все кодирующие участки ДНК и помогает найти причину редких болезней.

Исмаил — активный и любознательный мальчик. Он ходит с года, уже произносит несколько слов. Любит настольные игры, складывает пазлы, рассматривает книги. Обожает животных и самолёты, с интересом играет со старшими братом и сестрой.

Сейчас Исмаил принимает назначенные лекарства, показатели печёночных ферментов немного снизились, но до нормы ещё далеко. 

«Из‑за отсутствия вакуума во рту Исмаил не может разговаривать, страдает слух, он стал нервным, часто болеет, — говорит мама. — Кроме того, нужно остановить поражение печени — жизненно важного органа».