День рождения 29 мая 2023
село Солянка, Астраханская область
Нарушение цикла мочевины
Больше всего на свете трёхлетняя Илана любит рисовать яркими красками, особенно жёлтое солнце и зелёные деревья. «Илана — общительная и творческая девочка», — рассказывает о ней мама. Она обожает качаться на качелях, а дома её всегда ждёт любимый питомец — кот Анубис, о котором маленькая Илана уже умеет самостоятельно заботиться и делает это с радостью.
В конце октября 2025 года Илана перенесла бронхит. После болезни мама заметила, что девочка стала очень вялой, снизился аппетит. Чтобы проверить, как она восстанавливается, Илане сделали анализы крови, которые показали серьёзные отклонения. Обнаружилось резкое повышение печёночных ферментов — АЛТ и АСТ. В норме они находятся внутри клеток печени, но когда печень повреждается, то они попадают в кровь, и их уровень резко растёт. Чем выше показатели, тем сильнее повреждение органа. У Иланы уровень АСТ и АЛТ превышал норму более, чем в 10 раз. Девочка лежала в двух астраханских больницах, но причину долго не могли установить.
Мама написала заявление на госпитализацию в Российскую детскую клиническую больницу им. Н. И. Пирогова в Москве, где Илане поставили диагноз: нарушение обмена цикла мочевины. Это редкое заболевание, при котором печень не может нормально выводить токсичный аммиак. Из‑за этого Илана находится под угрозой метаболического криза — опасного состояния, при котором накопленный в крови аммиак отравляет организм, и это может привести к резкой слабости, рвоте, отказу от еды, изменениям поведения.
Как вспоминает мама, Илана очень плохо спала, просыпалась каждый час и плакала. Сейчас состояние девочки удалось стабилизировать: она пьёт назначенные лекарства, соблюдает низкобелковую диету, чтобы не допустить накопления аммиака в организме, и регулярно проверяет уровень аммиака в крови. Благодаря вашей поддержке фонд уже смог отправить семье портативный аммониметр (прибор для измерения уровня аммиака) для домашнего использования.
 Илана получила от фонда прибор для измерения аммиака в крови |
Теперь Илана спит всю ночь, занимается с логопедом и уже вовсю разговаривает. Она любит общаться с другими детьми и играть с дедушкой в прятки.
Состояние здоровья Иланы требует постоянного контроля. Сейчас Илану ждут в РДКБ на плановую госпитализацию для уточнения диагноза, коррекции лечения и реабилитационной терапии.
Мы открываем сбор на 78 795 рублей, чтобы оплатить проезд для Иланы и её мамы из Астрахани в Москву на обследование и обратно. В семье двое детей, папа девочки работает в другом городе, мама не работает, и самостоятельно оплатить эту поездку они не могут.
