День рождения 24 января 2024
с. Осыпной Бугор, Астраханская область
Метилмалоновая ацидурия
На детской площадке Вадим любит наблюдать за тем, как играют другие ребята, и время от времени он улыбается им. Самому ему нравится качаться на качелях, ездить на велосипеде и катать машинки. Мама в это время внимательно следит за его самочувствием: при заболевании Вадима важно не пропустить даже небольшие изменения в его здоровье.
У Вадима редкое нарушение обмена аминокислот — метилмалоновая ацидурия. О диагнозе родители узнали на второй неделе его жизни во время расширенного скрининга, который проводят всем новорождённым. Вадим — единственный и очень долгожданный ребёнок. «Паника, непонимание», — так описывает мама чувства, когда она услышала о заболевании сына.
 Маленький Вадим |
При метилмалоновой ацидурии состояние ребёнка может внезапно опасно ухудшаться — это называют метаболическим кризом. Если Вадима тошнит после еды, появляется резкая вялость — это тревожные сигналы для мамы. Но внешних признаков недостаточно: чтобы вовремя корректировать лечение, нужно регулярно сдавать анализы крови на аммиак и кислотно-щелочное состояние. Повышенный уровень аммиака опасен прежде всего для нервной системы. Благодаря вашей поддержке фонд предоставил семье портативный аммониметр для измерения аммиака. Мама говорит, что прибор уже не раз помогал избежать кризов.
Теперь аммиак в крови Вадима семья может измерять самостоятельно, но для проверки кислотно-щелочного состояния крови, КЩС, приходится ездить в больницу. Этот анализ показывает, не нарушено ли равновесие между кислотами и щелочами, необходимое для нормальной работы организма. У Вадима оно часто смещается в кислую сторону. Чтобы его восстановить, мальчик принимает гидрокарбонат натрия, а дозировку подбирают по результатам анализа. Показатели могут быстро меняться, поэтому врачи рекомендовали проверять их еженедельно, даже когда Вадим чувствует себя хорошо.
Анализ проводят в детской реанимации. Там кровь у Вадима берут из вены, и мальчик очень тяжело переносит процедуру. Иногда больничный анализатор не работает — тогда семья остаётся без результата, необходимого для корректировки лечения.
Мы открываем сбор на 820 283 рубля, чтобы приобрести для Вадима портативный аппарат для измерения кислотно-щелочного состояния крови. Измерять КЩС мальчику необходимо еженедельно для профилактики метаболических кризов, включая периоды, когда Вадим чувствует себя хорошо.
Самостоятельно купить такой дорогостоящий аппарат родители мальчика не может: в семье работает только папа Вадима — военным кинологом, его часто и подолгу не бывает дома, а мама постоянно находится рядом с сыном, следит за его питанием и лечением. Благодаря вашей помощи родители смогут получать необходимые результаты анализов оперативно и не выходя дома, а значит и в жизни Вадима будет больше спокойных и счастливых дней.
