История Алисы

«Моя Алисон» — так ласково называет пятимесячную Алису её старшая сестра. Малышка улыбается и смеётся. Каждое утро у Алисы есть ритуал — искать взглядом сестрёнку. «Как только она её увидит, то сразу пищит и пританцовывает ножками», — рассказывает мама. 

Алиса, хоть ещё совсем кроха, но уже проявляет характер: а он у неё игривый и нежный. И сама она, со своими рыжими бровками, словно воплощает собой свет и радость. Родные говорят, что девочка похожа на маму.

Когда Алисе только исполнилось два месяца, произошёл эпизод, который очень встревожил родителей: девочка внезапно замерла, перестала дышать и покраснела, а затем обмякла и на несколько минут уснула. После пробуждения была очень вялой, плохо реагировала на голос и прикосновения близких. Алису отправили в больницу, где врачи заподозрили нарушение обмена цикла мочевины и начали обследования, чтобы уточнить диагноз. 

Печень обезвреживает аммиак, который образуется в организме в процессе белкового обмена, превращая его в мочевину. При нарушении этого цикла, аммиак не успевает обезвреживаться, накапливается в крови и становится токсичным, прежде всего для мозга. Это может вызывать тяжёлые неврологические состояния: угнетение сознания, судороги, нарушения дыхания, а в наиболее опасных случаях — привести к коме.  

В Областной детской клинической больнице Ростова-на-Дону рекомендовали родителям Алисы контролировать уровень аммиака у девочки — регулярно измерять его после кормления. Благодаря вашей поддержке мы смогли отправить семье портативный аммониметр — аппарат для измерения уровня аммиака в крови. Теперь родители могут следить за состоянием малышки, которая активно познаёт окружающий мир всеми органами чувств. 

Контролировать уровень аммиака, принимать лекарства и соблюдать специальную диету девочке необходимо уже сейчас, пока врачи продолжают искать причину её состояния. Алисе уже провели секвенирование экзома — исследование участков ДНК, кодирующих белки. Оно выявило некоторые изменения, но их связь с состоянием Алисы пока не установлена. Вопрос о точном диагнозе остаётся открытым.

Сама же Алиса каждый день открывает для себя что-то новое — в компании любимой игрушки, верной совушки. Больше всего Алиса любит взаимодействовать с миром через движение: обожает лежать на животе и переворачиваться. В свои пять месяцев малышка упорно встаёт на четвереньки, раскачивается. «Начинаются первые попытки ползать, и у неё проявляется восторг, когда её хвалишь», — делится мама. Алиса очень любит, когда с ней разговаривают и поют ей песенки. А недавно она открыла для себя книжки-пищалки и шуршалки, и просто обожает их трогать. 

Алиса уже вовсю встает на четвереньки