День рождения 1 августа 2014
Екатеринбург
Нарушение цикла мочевины. Недостаточность орнитинтранскарбамилазы.
Во избежание копирования документов мошенниками, мы приняли решение не публиковать на сайте официальные документы (счета на оплату, выписки из истории болезни и т. д.), а предоставлять всю необходимую информацию по запросу.
Арина родилась в положенный срок и до 9 месяцев развитие малышки было в пределах нормы. После плановой прививки гепатита у девочки случился сильный приступ, потеря сознания и резко ухудшились анализы. Маму и ребенка экстренно госпитализировали и вплоть до 2017 года Арине не могли поставить точный диагноз. Предполагали что у ребенка кишечная инфекция или болезнь печени, был выявлен цитомегаловирус. Малышке с каждым днем становилось хуже. Семью направили на обследование в Москву. Только в январе 2017 года Арина была полностью обследована. Выявилось редчайшее генетическое заболевание: наследственное нарушение метаболизма, нарушение цикла мочевины-недостаточность орнитинтанскарбамилазы. Печеночные показатели были далеки от нормы и полностью отсутствовали двигательные и речевые навыки. Врачи провели несколько консилиумов и ребенку был назначен дорогой препарат "Аммонапс". Лекарство не имеет аналогов, не производится в нашей стране и пока еще даже не включен в Государственный реестр лекарственных средств для медицинского применения и не зарегистрирован на территории Российской Федерации. Необходимый для Пушкиной Арины препарат Аммонапс активно применяется в Европе и США. Пациенты с диагнозом гипераргининемия принимают его постоянно и у всех наблюдается положительная динамика и восстановление основных функций организма. Если пациент вовремя не начал курс лечения "Аммонапсом" он становится обреченным вначале на глубокую инвалидность и как следствие, летальный исход. Первые курсы препарата оплатили местные Екатеринбургские благотворительные организации. Лекарства хватило на год лечения Арины. Результаты медикаментозной терапии прекрасные. Арина окрепла и смогла частично реабилитироваться.
Заболевание быстро прогрессирует и у Фонда очень мало времени на сбор средств для покупки лекарственного препарата. Семья обратилась в Министерство здравоохранения Екатеринбурга с просьбой о помощи, но пока получен отказ и ведется дальнейшее рассмотрение и разбирательство по данному вопросу. Все необходимые консилиумы и обследования ребенка уже проведены. Действие препарата уже опробовано и дало свои положительные результаты. В настоящее время родителям остается только надеяться на помощь Фонда и быстрое закрытие сбора средств на препарат "Аммонапс", который не только спасет жизнь девочке, но и позволит ей вернуться к активной и здоровой жизни. Сумма сбора: 1187560 рублей.
Благодаря участию телеканала НТВ и неравнодушию телезрителей сбор на Арину полностью закрыт. Большое спасибо всем, кто принял участие в судьбе ребёнка!
