День рождения 3 декабря 2012
Гудермес, Чеченская республика.
Тирозинемия I тип, хроническая форма.
Во избежание копирования документов мошенниками, мы приняли решение не публиковать на сайте официальные документы (счета на оплату, выписки из истории болезни и т. д.), а предоставлять всю необходимую информацию по запросу.
В настоящее время мы ежемесячно стали сталкиваться с одной и той же проблемой – это обращения за помощью в приобретении лекарственного препарата Орфадин (Нитизинон) для детей, страдающих редкой генетической болезнью – Тирозинемией. Рашидов Ибрагим не исключение. Первые признаки тяжелой болезни у малыша были обнаружены в возрасте 6 месяцев. Специалисты долго не могли поставить Ибрагиму точный диагноз и только в августе 2017 года в Морозовской детской городской клинической больнице после проведения генетических исследований был поставлен окончательный диагноз. Тирозинемия — это заболевание, возникающее вследствие дефекта обмена веществ. Как правило, заболевание является врожденным, при котором организм не способен эффективно расщеплять аминокислоту тирозин. Основными симптомами этой болезни являются поражение печени, почек, ментальные нарушения. При отсутствии лечения Тирозинемия имеет летальный исход. Орфадин (Нитизинон) – единственный в мире препарат, который не имеет аналогов, применяется в сочетании с низкобелковой диетой и назначением смесей, не содержащих тирозин и фенилаланин. Для наших подопечных этот лекарственный препарат является единственной возможностью выжить. У 90% пациентов на фоне приема Орфадина печеночная недостаточность становится контролируемой, внепеченочные проявления, как правило, купируются. Без лечения нитизиноном « Орфадином» подавляющее большинство детей с острой и подострой тирозинемией (НТ1А) умирают до 1 года. Лечение должно быть непрерывным, так как в ходе терапии концентрация тирозина увеличивается и перерывы в терапии грозят развитием тирозинемических кризов (порфириноподобных неврологических кризов, малигнизацией).
После постановки диагноза Рашидову Ибрагиму был назначен препарат «Орфадин» (Нититзинон) в дозировке 30 мг в сутки. У ребенка появился шанс на выздоровление и восстановление утраченных жизненных функций организма. Назначение нитизинона обычно приводит к поразительному видимому клиническому улучшению в течение нескольких дней, 90% пациентов отвечают на терапию. В соответствии с Распоряжением Правительства РФ от 28.12.2016 N 2885-р "Об утверждении перечня жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов на 2017 год" лекарственный препарат Нитизинон (Орфадин) входит в этот список и на основании Федерального закона от 21.11.2011 №323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» (ст. 16 и 83) за органами исполнительной власти субъектов Российской Федерации закреплены полномочия по обеспечению граждан лекарственными препаратами, предназначенными для лечения редкими заболеваниями. Но из-за высокой стоимости препарата, сложности его закупки, департаменты здравоохранения регулярно отказывают в предоставлении Орфадина и более того, рекомендуют обратиться в Благотворительные фонды. Именно такая ситуация сложилась у семьи Рашидовых. Семья обратилась в благотворительный фонд за помощью в приобретении лекарства. Сумма сбора на лекарство составит 3 270 000 рублей и может быть скорректирована после получения счета. Лекарства ребенку хватит на два месяца. за это время родители надеются, что вопросы с поставкой препарата будут урегулированы.
