День рождения 1 ноября 2011
Переславль-Залесский, Ярославская обл.
Тирозинемия тип 1.
Во избежание копирования документов мошенниками, мы приняли решение не публиковать на сайте официальные документы (счета на оплату, выписки из истории болезни и т. д.), а предоставлять всю необходимую информацию по запросу.
Ксюша Силюкова больна с 2 лет 6 месяцев. Именно тогда у девочки впервые стали возникать сильные боли в ногах, преимущественно в коленных суставах. Родители Ксении обратились к хирургу через два месяца после появления симптомов. У девочки заподозрили артрит, но результаты анализов диагноз не подтвердили. Долгое время Ксюше не могли поставить точный диагноз и назначить корректный курс лечения. Состояние ребенка стало ухудшаться. У девочки были обнаружены реактивные изменения печени, а также, начали ломаться кости и деформироваться суставы. Родители отвезли ее в «ФГБУ РДКБ» на обследование для определения диагноза, так как стало очевидно, что терапия не помогает.
В РДКБ у Ксюши была выявлена наследственная тирозинемия 1 типа (гепаторенальная тирозинемия) – это редкое генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленная мутацией в гене FAH. При данном заболевании происходит интоксикация организма продуктами аномального распада тирозина и их конечными метаболитами, которые тормозят окислительное фосфорилирование. Накопление данных метаболитов приводит к формированию печеночной недостаточности, циррозу печени, синдрому Фанкони.
В лечении тирозинемии используют единственный в мире препарат, не имеющий аналогов («Орфадин»). Необходимая доза препарата на два месяца - 3 упаковки по 2 мг и 1 упаковка по 10 мг. Данный препарат назначается пожизненно. В настоящий момент вопрос с бесплатным предоставлением регионом необходимого препарата для ребенка не решен. Проводятся аукционы и согласования по финансированию лекарства. В ближайшее время бесплатно лекарство предоставлено девочке не будет, а пропускать его прием нельзя, так как состояние ребенка крайне тяжелое, и отсутствие терапии «Орфадином» приведет к необратимым изменениям и летальному исходу. Стоимость 1 упаковки препарата «Орфадин» на 2 мг составляет 215 225 рублей, на 10 мг – 1 076 324 руб. В ближайшее время необходимо приобрести 4 упаковки на общую сумму 1 722 002 руб.
Средний ежемесячный заработок семьи Силюковых не позволяет приобрести данный жизненно необходимый препарат.
Фондом открыт сбор для Ксении Силюковой. Сумма сбора составляет 1 722 002 руб.
