День рождения 8 ноября 2004
Балтаси, Республика Татарстан
Гликогеноз 1А. Задержка психоречевого развития, гипогликемия, эпилепсия.
Во избежание копирования документов мошенниками, мы приняли решение не публиковать на сайте официальные документы (счета на оплату, выписки из истории болезни и т. д.), а предоставлять всю необходимую информацию по запросу.
Идрис Галимуллин – старший брат малышки Эндже, которой вы помогли обрести здоровье, оплатив операцию в клинике Сент-Люк. Это славный и добрый мальчик, которого любят и дома, и в детском саду, и во дворе – конечно, если ему удается ходить в детский сад или выходить гулять во двор. К сожалению, удается ему это далеко не всегда.
Болеть Идрис начал буквально с рождения – на следующий день после родов у малыша начались судороги, рвота, увеличилась печень… Сказать, что родители были в шоке – это не сказать ничего. В недоумении были и врачи: ребенку ставили то один диагноз, то другой, пробовали то одно лечение, то другое – не помогало ничего. Весь первый год своей жизни мальчик провел в больницах, за тот год он четырежды попадал в реанимацию, и каждый раз родителям предлагали «готовиться к худшему», но Идрис оставался в живых.
«Больницы, больницы… Я уже потеряла им счет, где только мы не лежали, - вспоминает с горечью мама Идриса. - Как-то на очередном консилиуме врачей прозвучало: «А может это - гликогеноз?» Но потом, сами же врачи меня «успокоили», сказав, что дети с гликогенозом просто не живут». Но такой вскользь поставленный диагноз все же был каким-то ориентиром. И родители начали искать информацию. Информация нашлась, но весьма скудная. В ней говорилось, что таких детей надо просто почаще кормить. «Я и начала, - говорит Гульшат. - Даже высчитывала, сколько углеводов в том или ином продукте, так как излишек потребляемого углевода в виде гликогена откладывается в печени и мышцах, как мне объяснили. Может, поэтому он и выжил».
Такая жизнь продолжалась три года. До тех пор, пока в 2007 году Галимуллиным не удалось добиться госпитализации в Москву, в РДКБ. Только тогда, через три года активного развития заболевания, Идрису поставили диагноз «гликогеноз» без уточнения типа болезни. Ему смогли составить примерное меню и прописали в качестве «основного блюда» кукурузный крахмал. Только после этого ребенок, который в свои три года даже не ползал, настолько он был слаб и измучен скачками сахара, судорогами и приступами рвоты, начал развиваться.
Тогда, во время первой госпитализации в Москве, родители обратились в медико-генетический центр, в лабораторию наследственных болезней обмена веществ. Но анализы исключили у мальчика гликогенозы 1, 3 ,6, 9, 11 типов. Его проверяли на наследственные аминоацидопатии, органические ацидурии и дефекты митохондриального в-окисления… И ничего не находили. У Идриса ничего не находили в течение пяти лет! Пять лет, в течение которых болезнь не давала ему правильно развиваться, в течение которых у мальчика произошли необратимые нарушения…
В результате мутацию нашли только в 2010 году – уже после того, как гликогеноз обнаружили у новорожденной сестры Идриса. Повторный анализ показал, что тогда, пять лет назад, произошла ошибка. И у мальчика действительно гликогеноз типа 1А.
«Когда-то врачи нам говорили, что он даже голову держать не будет, но, слава Богу, он ходит, социально адаптирован, очень ласковый ребенок и просто обожает свою маленькую сестренку. Ходит в детский сад, где всеобщий любимец», - рассказывает мама. Но, к сожалению, три года ежедневных гипогликемий не прошли бесследно: у Идриса задержка психоречевого развития, эпилепсия.
Мальчика поддерживала и спасала все эти годы самоотверженная борьба мамы. Уже даже не за его здоровье – то, что стать «обычным» у Идриса уже не получится, к сожалению, понятно, потому что упущено слишком много времени. Мама борется просто за то, чтобы Идрис жил.
Когда выяснилось, что Эндже, которой болезнь не успела навредить так сильно, можно спасти и подарить ей полноценную жизнь, Гульшат оказалась перед ужасным выбором: на одной чаше весов была малышка Эндже, которой можно было помочь, а на другой – Идрис, который требует неусыпной заботы. И все же за Идрисом могли присмотреть бабушки-дедушки и папа, который возвращался из Бельгии раньше жены и дочери. А если не прооперировать Эндже, то момент будет упущен… Гульшат с дочкой уехала в Сент-Люк.
«Пытаясь спасти дочь, чтобы помочь ей избежать судьбы сына, я была вынуждена на долгие месяцы оставить Идриса на попечение родственников (бабушек и дедушек). Дочь спасти удалось, но за последний год состояние сына стало прогрессивно ухудшаться: участились эпизоды гипогликемии, появились странные обмякания, потери сознания...»
Едва вернувшись домой, Гульшат, напуганная состоянием мальчика, собрала все имеющиеся деньги, и повезла на консультацию в Бельгию сына. После консультации и предварительных анализов врачи пришли к мнению, что необходима госпитализация для дообследования, причем в кратчайшие сроки. Разобравшись с возникшими у Идриса симптомами и причинами, их породившими, врачи смогут назначить необходимое и правильное лечение, и Идрис сможет расти и развиваться по мере сил. И, конечно, где-то очень-очень глубоко в душе живет робкая надежда: а вдруг врачи найдут способ, как сделать мальчика … ну, пусть не совсем здоровым, но все же…
«Мы столько раз умирали вместе с ним!» - восклицает Гульшат. Не нужно большой фантазии для того, чтобы представить себе, что чувствуют родители Идриса. Давайте просто попробуем сделать так, чтобы родители с ним не умирали, а жили.
Для Идриса и его папы куплены билеты на 22 сентября. Благодарим за помощь с бонусными милями Дмитрия Быкова и его жену Тамару. Это неоценимая поддержка для семьи.
Идриса прооперировали 25 сентября. Операция прошла успешно и ребенка выписали уже в начале октября, но с условием прохождения реабилитации в специализированном центре.
Огромный успех операции в том, что с момента ее проведения у Идриса еще ни разу не было кризисов! Он больше не теряет сознания и не падает без причины, у него пока что не было эпилептических прситупов.
Нейропедиатр подтвердила, что операция прошла удачно и что побочные эффекты, типа агрессивности, хлопанья в ладоши, нервозность и небольшое нарушение координации движений, которые есть у Идриса, пройдут в ближайшее время после реабилитации. По ее словам, нужно пару недель реабилитации.
Мальчик уже приступил к курсу реабилитации - в специальный центр его привезли прямо из больницы. Уже сейчас можно сказать, что у мальчика заметно уменьшилась агрессия. Он спокойно реагирует теперь на людей, не кричит и не топает ногами. Спокойно реагирует на машины (раньше хлопал и топал). Для родителей это прогресс! С ребенком проводят терапию, чтобы наладить моторику, чтобы он восстановил способность ходить и кушать самостоятельно. Врачи говорят, что у него не сильное отставание и он сможет вернуть то состояние, в котором был до операции (речь идет о функциях самообслуживания, которые частично утеряны с операцией).
Его хотели выписать уже на прошлой неделе, но, из-за того что у Идриса оставалось подергивание рукой, было решено провести 24-часовую ЭЭГ, чтобы понять наличие очага и причину.
Сбор средств для Идриса завершен. Большое спасибо всем, кто помог мальчику - и от Фонда, и, конечно, от родителей.