День пациента с наследственной Тирозинемией 1 типа
День пациента с наследственной Тирозинемией 1 типа

16 октября 2019 года Благотворительный фонд "Жизнь как чудо" при поддержке Министерства здравоохранения Чеченской Республики провел обучающее мероприятие "День пациента с наследственной Тирозинемией 1 типа" в ГБУ "РДКБ им. Е.П. Глинки". В рамках мероприятия с докладом для врачей и родителей пациентов с Тирозинемией 1 типа выступила доктор медицинских наук, профессор кафедры госпитальной педиатрии им. Академика В.А. Таболина РНИМУ им. Н.И. Пирогова - Полякова Светлана Игоревна. Пациенты получили от Фонда подарки в виде наборов с безбелковой едой - важной составляющей в лечении редкого заболевания.  

Тирозинемия — это заболевание, возникающее вследствие дефекта обмена веществ. Как правило, болезнь является врожденной, при которой организм не способен эффективно расщеплять аминокислоту тирозин. Основными симптомами этой болезни являются поражение печени, почек, ментальные нарушения. При отсутствии лечения Тирозинемия имеет летальный исход. Заболевание очень редкое, примерно 1:100 000 новорожденных детей. Большинство детей погибают в возрасте до 1 года из-за того, что клиническая картина может быть похожа на другие заболевания. В настоящий момент в России всего 41 пациент с данным диагнозом, 8 из которых проживают в Чеченской Республике.


Напишите ваш e-mail если хотите узнать больше

Некорректный формат e-mail

Спасибо! Ваша подписка оформлена.

Вы успешно подписались на рассылку. Обещаем не спамить! Но вы всегда можете от нее отписаться