В России неонатальный скрининг начали проводить с 1993 года, тогда малышей проверяли только на наличие двух наследственных заболеваний. С января 2023 года список расширился до 36 патологий, куда вошли наследственные болезни обмена веществ, спинальная мышечная атрофия и первичные иммунодефициты. Эти болезни важно обнаружить как можно раньше, поэтому введение программы расширенного неонатального скрининга стало своего рода путёвкой в жизнь для многих новорождённых.

Проведение такого масштабного обследования требует слаженной работы многих лабораторий и служб доставки анализов. Как происходит забор крови? Как её транспортируют в лабораторию и где анализируют? Что такое уточняющая диагностика? Ответы на эти и другие вопросы вы сможете найти в материале на нашем портале ПРОПЕЧЕНЬ.РФ.

Кровь для неонатального скрининга берут у доношенных детей на вторые сутки после рождения, у недоношенных – на седьмые. До начала процедуры медсестра готовит бланки, куда вносит всю основную информацию о ребёнке и его родителях, а также актуальный номер мобильного телефона, по которому можно быстро связаться с семьей, если потребуется повторить анализ. Для забора крови ребёнка уносят в процедурную. У малыша необходимо взять восемь капель крови.

Заполненные бланки с пятнами крови сохнут в течение двух-трёх часов на открытом воздухе в тёмном помещении при комнатной температуре. Это необходимо, чтобы исключить попадание прямых солнечных лучей на образцы крови и их повреждение. 

«Медсестре необходимо подготовить направления и распечатать индивидуальные штрихкоды. Когда капли крови высыхают, бланки с ними прикрепляют к направлению и помещают в специальный пакет или бокс для перевозки анализов. За анализами приезжает специальная служба, которая доставляет их в лабораторию ежедневно, даже если бланк в этот день всего один», – рассказала Валерия Локтюшина, заведующая отделением неонатологии Областного центра материнства и детства Сергиево-Посадской районной больницы.

В региональных лабораториях полученный биоматериал сортируют: первые пять капель – на пять наследственных заболеваний – делают, как раньше, самостоятельно. Три оставшиеся отправляют в один из 11 региональных центров расширенного неонатального скрининга.

Эти центры расположены в Москве, Томске, Екатеринбурге, Ростове-на-Дону, Уфе, Иркутске. К каждому приписаны свои регионы, поэтому, даже если семья не проживает в Уфе или Иркутске, то скрининг все равно будет проведен в установленные для этого 72 часа в соответствующем центре.

Полный материал можно прочитать по ссылке.