Пилотный проект был запущен в начале 2024 года по инициативе благотворительного фонда «Жизнь как чудо» в партнёрстве с медицинскими организациями Оренбургской области и при поддержке регионального министерства здравоохранения. Цель — создать и отработать комплекс мер, которые помогут на ранних этапах диагностировать тяжёлые заболевания печени у детей, а в будущем тиражировать этот подход в других регионах России. А значит — спасти жизни тысяч детей.
Об опыте реализации пилотного проекта в Оренбургской области рассказали представители фонда «Жизнь как чудо», регионального минздрава Оренбургской области и врачебного сообщества на IV ежегодном конгрессе «Право на здоровье» в Москве. Это событие, в рамках которого участники системы здравоохранения обсуждают стратегию развития отрасли и делятся успешными практиками.
Наталья Кичаева, Ольга Краева и Елена Беляшова на конгрессе «Право на здоровье»
Зачем нужен пилотный проект
Пока в стране нет единого регистра пациентов с тяжёлыми заболеваниями печени, но, по разным данным, речь идёт о тысячах детей. Существует более 50 болезней, при которых страдает печень — и их крайне сложно обнаружить на раннем сроке. Это связано с особенностями печени: часто этот орган называют самым «молчаливым», то есть не подающим сигналов болезни до последнего момента. Если вовремя не диагностировать заболевание печени, это может привести к самым разным последствиям: в каких-то случаях — к трансплантации органа, а в худших — к смерти пациента.
Благотворительный фонд «Жизнь как чудо» 15 лет помогает детям с тяжёлыми заболеваниями печени. Первые годы фонд занимался исключительно адресной помощью — оплачивал лекарства, операции, анализы для подопечных со всей страны. Сейчас существенную часть работы организации занимает развитие системных программ по ранней диагностике тяжёлых заболеваний печени. Оренбургская область стала первым регионом в нашей стране, где с начала 2024 года запущены все программы фонда «Жизнь как чудо» по ранней диагностике. Куратором проекта в регионе стала Елена Юрьевна Беляшова, главный внештатный специалист по медицинской генетике в Приволжском федеральном округе, заведующая медико-генетической консультацией.
«Всё началось с того, что мы сталкивались со случаями, когда новорождённые умирали по необъяснимым причинам. Младенца и маму выписывают домой, сначала всё хорошо, а на 3-4 сутки он становится вялым, отказывается от груди, а потом резко впадает в кому или умирает. По ряду признаков можно было заподозрить, что дело в гипераммониемии — это состояние, при котором уровень аммиака очень высокий, а из-за этого ребёнка можно потерять за считанные дни. Знакомство с фондом „Жизнь как чудо“ в 2023 году было судьбоносным: сотрудники организации приехали к нам в город и предложили оборудовать аммониметром — портативным аппаратом для измерения аммиака — наш перинатальный центр. А мы же понимали, что такие аппараты должны быть во всех детских реанимациях, чтобы была возможность измерять показатели аммиака буквально у постели больного. Именно с этой встречи началась наша работа, которая со временем переросла в пилотный проект по ранней диагностике заболеваний печени. За это время мы сильно продвинулись, например, сейчас существует прописанный алгоритм действий для врачей: когда ребёнок поступает в реанимацию, ему сразу проводят анализ на аммиак», — рассказывает Елена Юрьевна Беляшова.
Елена Юрьевна Беляшова на конференции в Оренбурге летом 2024
Комплексный подход к диагностике
За время реализации пилотного проекта фонд поставил 9 аммониметров в ключевые детские больницы и перинатальные центры Оренбургской области. Благодаря оборудованию было проведено 536 тестирований, из которых в 82 случаях наблюдалось значительное повышение аммиака. Это позволило начать корректную терапию, которая в большинстве случаев привела к стабилизации состояния детей, и назначить необходимые генетические анализы для уточнения диагнозов. Кроме оснащения больниц аппаратами фонд обучает врачей их использованию и анализирует статистику по выявлению гипераммониемии.
«Благодаря знакомству с Еленой Юрьевной Беляшовой мы добавили к программам диагностики, которые раньше включали только оплату генетических исследований — таргетных панелей на наследственные болезни с поражением печени у детей, ещё и исследования методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС). Это более быстрый и доступный метод диагностики, который позволяет подтвердить или исключить некоторые заболевания – а значит, не будет необходимости в проведении дорогих генетических исследований на наследственные болезни обмена для части детей – и в целом оптимизировать маршрут постановки диагноза. За время пилотного проекта было проведено 396 таких исследований», — делится Ольга Краева, программный директор фонда «Жизнь как чудо».
В планах у врачей Оренбурга — провести осмотры пациентов, которые потенциально попадают в категорию детей с наследственными болезнями обмена. «Мы хотим объединить усилия со специалистами из разных учреждений и провести массовые обследования. Вместе с педиатрами собрать пациентов с похожими клиническими проявлениями, провести осмотры и уже образцы тех, чьё состояние вызывает подозрение, направить на диагностику по методу ТМС. Чем раньше это сделать, тем больше шансов помочь, предотвратить осложнения, дать детям возможность нормально расти и развиваться», — объясняет Елена Юрьевна Беляшова.
Также в рамках пилотного проекта в регионе фонд «Жизнь как чудо» организует программу образовательной поддержки. У врачей появилась возможность бесплатно проходить стажировки и курсы повышения квалификации в федеральных медицинских центрах.
«17 врачей из Оренбурга и Орска уже получили поддержку в обучении от фонда. Это важно с точки зрения мотивации специалистов, а ещё, конечно, влияет на качество диагностики и лечения тяжёлых заболеваний печени у детей — благодаря образовательным программам врачи перенимают опыт у лучших экспертов и потом применяют его в работе, делятся знаниями с другими коллегами. Мы также поддерживаем развитие гибких навыков у врачей. Так, 10 врачей из Оренбургской области при поддержке фонда „Жизнь как чудо“ прошли тренинг по медицинской коммуникации на основе Калгари-Кембриджской модели коммуникации. Благодаря этому врачи узнали больше о том, как выстраивать партнёрские отношения с пациентом и вести сложные разговоры: например, сообщать о тяжёлых диагнозах и поддерживать во время длительного серьёзного лечения», — делится Ольга Краева, программный директор благотворительного фонда «Жизнь как чудо».
Врачи Оренбургской области на конференции в Сколково, 19 апреля 2024
Сообщество врачей как ключ к разгадке болезней
Важная составляющая мера по развитию ранней диагностики заболеваний печени — создание экспертного сообщества в этой области. Фонд «Жизнь как чудо» не только проводит конференции для медицинских специалистов со всей страны в Москве, но и организует такие мероприятия в регионах, в том числе в Оренбурге (последняя конференция прошла в июне этого года, в ней участвовали более 70 врачей). Спикерами на таких конференциях становятся эксперты из федеральных центров, а также местные специалисты разных профилей. Это возможность объединить усилия, обменяться опытом, почувствовать поддержку друг друга.
«Система здравоохранения в России — одна из лучших в мире, но в настоящее время ей приходится сталкиваться с новыми вызовами, справиться с которыми помогают благотворительные фонды в интересах наших пациентов, — считает Наталья Николаевна Кичаева, ведущий эксперт управления организации медицинской помощи детскому населению министерства здравоохранения Оренбургской области. — В регионе реализуется пилотный проект по ранней диагностике наследственных заболеваний печени совместно с благотворительным фондом „Жизнь как чудо“ при поддержке министерства здравоохранения Оренбургской области. Информация об этом проекте распространяется в регионе, мотивируя медицинских специалистов участвовать в конференциях и в образовательных курсах, что значительно повышает информированность врачей и, как следствие, улучшает качество оказания медицинской помощи детям. Наши врачи обучились по программе образовательной поддержки фонда в федеральных центрах, чтобы затем делиться этими знаниями со своими коллегами. Курсы повышения квалификации были посвящены наследственным заболеваниям, в том числе сопровождающимся патологией печени, расширенному неонатальному скринингу, диетотерапии при наследственной патологии. Фонд поддержал ещё два других проекта, которые реализуются в Оренбургской области: „Внедрения Протокола сообщения диагноза в субъектах Российской Федерации“, обучив регионального тренера и ещё 10 врачей эффективной медицинской коммуникации по Калгари-Кембриджской модели. Во втором проекте „Поддержка грудного вскармливания в Оренбургской области“ благодаря фонду мы получили 6 мотивированных консультантов с практическими навыками. Хороший врач всегда стремится стать лучшей версией себя, у него огромная тяга к саморазвитию. И, к счастью, у нас много таких специалистов».
Наталья Николаевна Кичаева
Среда, которая помогает выздоравливать
Фонд «Жизнь как чудо» вместе с медицинским сообществом не только развивает раннюю диагностику заболеваний печени, но и создаёт среду для комфортного и быстрого выздоровления детей. В 2024 году фонд открыл шесть детских игровых пространств в Оренбургской области: два — в Областной детской городской клинической больнице в Оренбурге, четыре — в Детской городской больнице города Орска. Каждая игровая создаётся по индивидуальному дизайн-проекту, учитывает потребности пациентов и мнение врачей, а ещё — принципы салютогенного дизайна, который предполагает, что среда должна быть комфортной и оздоравливающей.
Маленькие пациенты на открытии комнаты в Оренбурге
«Игровые комнаты — это возможность ускорить выздоровление пациентов, смена обстановки, снижение стресса от долгого пребывания в больнице. Это важный проект и для врачей, ведь наша главная задача — чтобы дети скорее выздоравливали, а игровые комнаты должны способствовать этому процессу. Между собой мы даже шутим, что теперь пациенты не захотят выписываться из больницы, ведь у них появились такие красочные и интересные игровые», — считает Никита Сергеевич Молодцов, главный врач Детской городской больницы г. Орска.
Пилотный проект в Оренбургской области — первый, но очень важный шаг, который в будущем может стать примером для реализации в других регионах. До конца 2024 года в планах у фонда «Жизнь как чудо» и медицинских специалистов — собрать итоговую статистику по проведённым тестированиям, организовать социологическое исследование по влиянию детских игровых комнат на выздоровление пациентов. А затем — проанализировать результаты, чтобы наметить следующие шаги.