Ранняя диагностика наследственных болезней обмена веществ

6 октября в Махачкале на базе Республиканского перинатального центра «Мама Патимат» прошла конференция «Школа по заболеваниям печени», организованная фондом «Жизнь как чудо» при поддержке Министерства здравоохранения Республики Дагестан. Анестезиологи-реаниматологи, неонатологи и педиатры обсуждали актуальные вопросы по улучшению ранней диагностики и усовершенствования тактики лечения наследственных болезней обмена веществ, ассоциированных с гипераммониемией. 

Спикерами конференции выступили специалисты из Института неонатологии и педиатрии Национального медицинского исследовательского центра акушерства, гинекологии и перинатологии им. ак. В. И. Кулакова.

Анна Дегтярева, профессор, д.м.н, врач высшей категории, педиатр, неонатолог, заведующая отделом педиатрии рассказала о роли наследственных нарушений обмена веществ в развитии критических состояний у новорожденных детей и редких или редко выявляемых заболеваниях. Анна Владимировна отметила, что такие конференции очень важны для практикующих врачей. «Пока мы своими глазами не увидим пациента, диагноз поставить очень сложно. На конференциях мы стараемся рассказать о конкретных клинических примерах, чтобы коллеги, еще не столкнувшиеся с гипераммониемией, могли наглядно увидеть состояние ребенка и изучить действия врачей». 

photo_2022-10-06_16-03-57.jpg

Екатерина Соколова, врач неонатолог, анестезиолог-реаниматолог отделения хирургии новорожденных рассказала о важности диагностики на основании клинических наблюдений и особенностях оказания медицинской помощи на всех этапах – от наблюдения в отделении реанимации до выписки домой.

Екатерина Захарова, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ, д.м.н., заведующая лабораторией селективного скрининга Медико-генетического научного центра им. ак. Н. П. Бочкова затронула важную тему – сложности лабораторной диагностики нарушений цикла мочевины. 

photo_2022-10-06_16-05-20.jpg

По окончании конференции врачи перинатального центра рассказали о своих методах диагностики детей и проконсультировались с коллегами по волнующим вопросам. 

«Мы видим, что наши программы по развитию ранней диагностики заболеваний печени вызывают живой интерес у специалистов. Рады, что можем хоть немного быть полезными в работе врачей», – отметила Анастасия Черепанова, директор благотворительного фонда «Жизнь как чудо». 

Напишите ваш e-mail если хотите узнать больше

Некорректный формат e-mail

Я согласен на обработку персональных данных в соответствие с политикой конфиденциальности

Спасибо! Ваша подписка оформлена.

Будем присылать вам новости на ivanov@mai.ru. Обещаем не спамить:)