День рождения 15 июля 2016
Челябинск
Тирозинемия 1 тип
Во избежание копирования документов мошенниками, мы приняли решение не публиковать на сайте официальные документы (счета на оплату, выписки из истории болезни и т. д.), а предоставлять всю необходимую информацию по запросу.
Аленка появилась на свет в положенный срок, с хорошими показателями и была быстро выписана из роддома домой. Все очень ждали появление малышки и ее рождение было большим событием, особенно для старшей сестренки Лидии. Малышка росла и развивалась как обычный ребенок, но в возрасте 3-4 месяцев у Алены стали наблюдаться отклонения в развитии, пришли плохие анализы крови и начались скитания по больницам и многочисленные обследования. Изначально специалисты детской поликлиники не смогли поставить точный диагноз и срочно отправили на обследование в городскую детскую больницу в Челябинске. Из челябинской больницы ребенок был переведен в РДКБ города Москвы. Врачи поставили первоначальный диагноз «цирроз печени» и только в Москве смогли понять, что цирроз вызван редким наследственным заболеванием - «Тирозинемия». Наследственная тирозинемия 1 типа (гепаторенальная тирозинемия)- это редкое генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловлнная мутацией в гене. При данном заболевании происходит интоксикация организма продуктами аномального распада тирозина и их конечными метаболитами. Накопление данных метаболитов приводит к формированию печеночной недостаточности, циррозу печени, синдрому Фанкони.
Диагноз девочки многократно подтвердился и в настоящее время для лечения нужен препарат "Орфадин". Только это лекарство может помочь Алёне дальше жить и полноценно развиваться, но на его покупку нужна огромная сумма, которой у семьи нет.
В ноябре Аленка проходит запланированное полное обследование у разных специалистов, очередной раз сдает все анализы. Врачам важно отследить как организм реагирует на терапию препаратом Орфадин. После полного обследования Алены разными врачами из Челябинска, девочку и маму опять направят в Москву. Поездка запланирована на декабрь 2018 года. На сегодняшний день вес у Алены 8 кг 400 гр., рост 72 см. Она заметно подросла, начала хорошо ползать и уверено стоять на ножках. Мама отмечает, что после приема лекарства Алена стала гораздо спокойнее, активно играет с сестренкой, любит музыку и прогулки. Начала говорить свои первые слова. Болеть девочка стала заметно меньше и уже привыкла к постоянному приему специальных смесей и препаратов. Мама Оксана верит, что очень скоро дочка догонит своих сверстников в общем развитии и сможет бегать и посещать детский сад. Сейчас Алене 2 года и 3 месяца. В Москве врачи должны будут еще раз рассчитать дозировку препарата в связи с прибавкой веса, посмотреть анализы и рекомендовать четкую диету для девочки на последующий год, согласно проведенным анализам. Контрольные обследования в Москве для лечения Алены пока необходимы. Мама воспитывает двух дочерей одна, не работает, так как все время занимает лечение Алёнки. Самостоятельно оплатить авиаперелет из Челябинска в Москву и обратно семье очень трудно. Фонд открывает сбор на транспортные расходы к месту лечения и обратно. На оплату проезда требуется 22 000 рублей.
