Более 80 врачей-педиатров, неонатологов, реаниматологов-анестезиологов и генетиков приняли участие в межрегиональной научно-практической конференции «Наследственные болезни обмена в рамках расширенного неонатального скрининга и не только». Она состоялась 12–13 декабря в Екатеринбурге. Конференцию организовали благотворительный фонд «Жизнь как чудо» и Министерство здравоохранения Свердловской области.

26 специалистов приехали из 15 регионов России, в том числе Челябинской, Курганской и Тюменской областей. Конференция стала площадкой для обмена опытом и обсуждения современных подходов к раннему выявлению наследственных болезней обмена и заболеваний печени у детей.

Доклад ведущего научного сотрудника научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра им. ак. Н.П. Бочкова Наталии Семёновой

Программа конференции включала доклады ведущих федеральных специалистов. Среди них:

● заведующая отделом педиатрии Института неонатологии и педиатрии НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. ак. В.И. Кулакова Анна Дегтярёва,

● ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра им. ак. Н.П. Бочкова Наталия Семёнова,

● врач-генетик Медико-генетического научного центра им. ак. Н.П. Бочкова Татьяна Кекеева

● врач – анестезиолог-реаниматолог НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. ак. В.И. Кулакова Екатерина Соколова

и другие эксперты из НМИЦ им. ак. В.И. Кулакова, Медико-генетического научного центра им. ак. Н.П. Бочкова, НМИЦ «Здоровья детей», РНИМУ им. Пирогова и региональных клиник.

Доклад заведующей отделом педиатрии Института неонатологии и педиатрии НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. ак. В.И. Кулакова Анны Дегтярёвой

В ходе конференции участники обсуждали сложные случаи диагностики наследственных заболеваний, алгоритмы выявления заболеваний печени у новорождённых, современные возможности расширенного неонатального скрининга и особенности генетических исследований у детей. Отдельные секции были посвящены разбору клинических случаев, в том числе редких болезней обмена и генетических эпилепсий.

«Эта конференция собрала блестящих врачей, у которых есть искреннее желание развивать свои знания и повышать качество медицинской помощи детям с заболеваниями печени в своих регионах. Особенно важно, что мы привлекли специалистов разных специальностей: педиатров, неонатологов, реаниматологов и генетиков. Такой междисциплинарный подход позволяет смотреть на диагностику комплексно и повышает шанс вовремя увидеть болезнь. Мы очень рассчитываем на продолжение сотрудничества со Свердловской областью и уверены, что вместе сможем сделать помощь детям ещё более эффективной», – сказала директор фонда «Жизнь как чудо» Анастасия Черепанова. Она рассказала слушателям о программах фонда для врачей, которые призваны развивать диагностику заболеваний печени и повышать качество медицинской помощи для детей.

Директор фонда «Жизнь как чудо» Анастасия Черепанова 

Как фонд сотрудничает со Свердловской областью

В 2025 году «Жизнь как чудо» поставил 6 портативных анализаторов уровня аммиака в крови и расходные материалы к ним в больницы региона, из них половину – в Областную детскую клиническую больницу. Такие аппараты нужны для оперативного выявления гипераммониемии – состояния, при котором в крови повышается уровень аммиака, что может привести к тяжёлым последствиям у детей.

Фонд системно помогает врачам региона повышать квалификацию и получать новые знания. С 2024 года при поддержке фонда обучение прошли 14 специалистов Свердловской области, включая курсы повышения квалификации в НМИЦ им. Кулакова, МГНЦ, РНИМУ и НЦЗД. Также два специалиста региона приняли участие в конференции PROПЕЧЕНЬ в мае 2025 года, которую организовал фонд.

Доклад врача – анестезиолога-реаниматолога НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. ак. В.И. Кулакова Екатерины Соколовой

Доклад  врача-генетика Медико-генетического научного центра им. ак. Н.П. Бочкова Татьяны Кекеевой

Наконец, пять врачей из региона прошли тренинги на основе Калгари-кембриджской модели медицинской коммуникаций, которая помогает специалистам установить доверительный контакт с пациентами.

Врачи региона обращаются в фонд по вопросу оплаты дорогостоящих генетических обследований для детей, у которых может быть наследственное нарушение обмена. С 2022 года фонд обеспечил транспортировку и оплату анализов в Медико-генетическом научном центре им. Н.П. Бочкова для 42 детей региона, что позволило уточнить диагнозы и подобрать правильное лечение.

В 2024 году фонд участвовал в проведении первой конференции в Екатеринбурге, посвящённой дифференциальной диагностике и маршрутизации детей с заболеваниями печени. В 2025 году мероприятие стало ежегодным и значительно расширилось: к нему присоединились ведущие специалисты УрФО и федеральные эксперты, приглашённые фондом.

Слушатели конференции

«Врач должен учиться всю жизнь. Этот тезис применим и к редким заболеваниям. Только недавно у нас появились инструменты диагностики и лечения редких и тяжёлых заболеваний печени. Часто они проявляются самыми обычными симптомами и распознать их способен только тот, кто постоянно обновляет свои знания. Поэтому такие конференции чрезвычайно значимы. Они собирают врачей разных специальностей, позволяют смотреть на проблему комплексно и вырабатывать общие подходы. Это очень помогает нам в реальной работе: повышает настороженность, улучшает качество диагностики», — рассказал начальник неонатального отдела Областной детской клинической больницы Марк Пруткин.

Начальник неонатального отдела Областной детской клинической больницы Марк Пруткин

Адресная помощь детям Свердловской области

«Жизнь как чудо» помогает также адресно детям и молодым взрослым с заболеваниями печени. В 2025 году фонд оказал адресную поддержку пятерым подопечным из Свердловской области: оплатил билеты и проживание для прохождения контрольных обследований в федеральных центрах, профинансировал генетическое исследование и поддержал покупку лекарств.

В 2026 году сотрудничество будет расширяться

В 2026 году «Жизнь как чудо» откроет детское игровое пространство в Областной детской клинической больнице в Екатеринбурге. Новая комната для детей, которые лежат в гастроэнтерологическом отделении, будет помогать пациентам в адаптации к больничным условиям и снижать стресс.

Кроме того, фонд будет поддерживать врачей Свердловской области в обучении, поставлять необходимое оборудование в медучреждения, оплачивать генетические исследования детям и развивать программы ранней диагностики заболеваний печени.

Команда фонда «Жизнь как чудо»