История ребёнка

Трехлетняя Лиза — очень активная и жизнерадостная девочка. Она легко заводит друзей в детском саду, обожает танцевать, петь и играть в подвижные игры. Но её мама Анна замечает то, что скрыто за детской беззаботностью: походка у дочки до сих пор остаётся шаткой. Это одно из проявлений редкого генетического заболевания — синдрома Алажилля.

Диагноз у Лизы заподозрили почти сразу после рождения, а через несколько месяцев он подтвердился с помощью генетических анализов. Синдром Алажилля поражает сразу несколько систем организма: он нарушает работу печени, вызывает пороки сердца и проблемы со зрением. С самого рождения Лиза постоянно принимает лекарства, которые помогают печени справляться с нагрузкой и сдерживают мучительный кожный зуд — частый спутник болезни.

К сожалению, в родном Воронеже нет специалистов, которые могут вести ребёнка с таким сложным диагнозом. Единственная возможность держать болезнь под контролем — это регулярные обследования в Москве, в Центре акушерства, гинекологии и перинатологии им. ак. В.И. Кулакова. Наблюдающий Лизу врач, Мария Сергеевна Готье, рекомендует проводить их дважды в год. Только так можно вовремя заметить изменения и скорректировать терапию.