Документы

Во избежание копирования документов мошенниками, мы приняли решение не публиковать на сайте официальные документы (счета на оплату, выписки из истории болезни и т. д.), а предоставлять всю необходимую информацию по запросу.

История ребенка

Диагноз Юлии, как и многим из наших подопечных детей, был поставлен не сразу. Девочка - второй ребенок в семье. Родилась в положенный срок, и в первые месяцы жизни ничего не говорило о тяжелом заболевании малышки. Впервые Юлию госпитализировали в отделение метаболических болезней ФГБНУ НЦЗД 05.01.2015г. При осмотре ребенка врачи обратили внимание на варусную деформацию голеней. У Юлии была выявлена мутация c.554-1G>T гена FAH, которая приводит к развитию тирозинемии, тип 1. Наследственная тирозинемия 1 типа (гепаторенальная тирозинемия)- это редкое генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловлнная мутацией в гене FAH. При данном заболевании происходит интоксикация организма продуктами аномального распада тирозина и их конечными метаболитами. Накопление данных метаболитов приводит к формированию печеночной недостаточности, циррозу печени, синдрому Фанкони. 

История сбора

Прошел год после того, как мама Юлии обращалась в Фонд за помощью в приобретении лекарственного препарата «Орфадин». В связи с тем, что регион на 2017 год своевременно не провел аукцион и согласования по финансированию на покупку лекарства "Орфадин", ребенок может умереть. Единственным возможным вариантом лечения заболевания Юлии является жизненно необходимая субстрат-редуцирующая терапия нитизиноном «Орфадин», отмене и замене не подлежит, по жизненным показаниям.

Состояние девочки с каждым днем ухудшается, она отказывается от еды, почти не встает и постоянно плачет. Лекарство ребенку необходимо принимать каждый день, прерывание терапии грозит тирозинемическим кризом, вплоть до реанимации. В ближайшее время бесплатно лекарство предоставлено девочке не будет. Департамент здравоохранения Орловской области ориентировочно обещает поставку лекарственного препарата в конце апреля 2017 года. Чтобы спасти жизнь ребенку, Фонд открывает сбор на приобретение лекарственного препарата «Орфадин».

Сумма сбора составляет 2 481 090 рублей. 

23.03.2017 г.

Сумма сбора корректируется в связи с выставлением счета на оплату лекарственного препарата. 

Сумма сбора составляет 2 255 537 рублей. 

17.04.2017 г.

Сбор для Юлии Токмаковой закрыт благодаря смс-пожертвованиям телезрителей компании НТВ.

Огромное спасибо всем неравнодушным людям, и отельная благодарность сотрудникам телекомпании НТВ за поддержку!