День рождения 28 января 2013
Ливны, Орловская обл.
Цирроз печени, вследствие наследственной тирозинемии 1б тип
Во избежание копирования документов мошенниками, мы приняли решение не публиковать на сайте официальные документы (счета на оплату, выписки из истории болезни и т. д.), а предоставлять всю необходимую информацию по запросу.
Диагноз Юлии, как и многим из наших подопечных детей, был поставлен не сразу. Девочка - второй ребенок в семье. Родилась в положенный срок, и в первые месяцы жизни ничего не говорило о тяжелом заболевании малышки. Впервые Юлию госпитализировали в отделение метаболических болезней ФГБНУ НЦЗД 05.01.2015г. При осмотре ребенка врачи обратили внимание на варусную деформацию голеней. У Юлии была выявлена мутация c.554-1G>T гена FAH, которая приводит к развитию тирозинемии, тип 1. Наследственная тирозинемия 1 типа (гепаторенальная тирозинемия)- это редкое генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловлнная мутацией в гене FAH. При данном заболевании происходит интоксикация организма продуктами аномального распада тирозина и их конечными метаболитами. Накопление данных метаболитов приводит к формированию печеночной недостаточности, циррозу печени, синдрому Фанкони.
Мама Юлии опять вынуждена обратится в Фонд за помощью. По прежнему вопрос с бесплатным предоставлением необходимого препарата для ребенка не решен. Проводятся аукционы и согласования по финансированию на покупку лекарства "Орфадин", но перебои со снабжением продолжаются. "Орфадин" необходимо приобрести до 14 ноября. В ближайшее время бесплатно лекарство предоставлено девочке не будет. Пропускать прием данного лекарства нельзя.
Сумма сбора 1 015 225 рублей. Сумма может корректироваться после получения счета.
Благодаря неравнодушным людям, лекарство в количестве одной упаковки было доставлено Юле, и лечение не прервалось. Без приема "Орфадина" состояние ребенка резко ухудшается, и начинаются необратимые процессы. Жизнь девочки напрямую зависит от своевременного приема препарата. Фонду необходимо собрать средства еще на три упаковки "Орфадина" для девочки. Родители Юли Токмаковой верят, что в ближайшее время поставки жизненно важного препарата будут восстановлены.
Мама обратилась с просьбой приобрести дополнительно еще 2 упаковки препарата "Орфадин" по цене 203 045 руб. во избежании пропуска приема препарата в праздничные дни. В январе месяце семья надеется на получение лекарства за счет государственных средств.
Сумма сбора увеличивается на 406 090 руб. Общая сумма - 1 218 216 руб.
Хорошая новость про Юлю Токмакову. Регион закупил лекарство Орфадин для Юлии. Семья получила лекарство. Мы закрываем сбор для Юлии Токмаковой и надеемся, что больше перебоев с поставками препарата "Орфадин" не будет.
