День рождения 28 января 2013
Ливны, Орловская обл.
Цирроз печени, вследствие наследственной тирозинемии 1б тип
Во избежание копирования документов мошенниками, мы приняли решение не публиковать на сайте официальные документы (счета на оплату, выписки из истории болезни и т. д.), а предоставлять всю необходимую информацию по запросу.
Диагноз Юлии, как и многим из наших подопечных детей, был поставлен не сразу. Девочка - второй ребенок в семье. Родилась в положенный срок, и в первые месяцы жизни ничего не говорило о тяжелом заболевании малышки. Впервые Юлию госпитализировали в отделение метаболических болезней ФГБНУ НЦЗД 05.01.2015г. При осмотре ребенка врачи обратили внимание на варусную деформацию голеней. У Юлии была выявлена мутация c.554-1G>T гена FAH, которая приводит к развитию тирозинемии, тип 1. Наследственная тирозинемия 1 типа (гепаторенальная тирозинемия)- это редкое генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловлнная мутацией в гене FAH. При данном заболевании происходит интоксикация организма продуктами аномального распада тирозина и их конечными метаболитами. Накопление данных метаболитов приводит к формированию печеночной недостаточности, циррозу печени, синдрому Фанкони.
Врачами была назначена терапия препаратом «Орфадин» в дозе 1мг/кг/сутки и низкобелковая диета. В лечении данного заболевания используют единственный в мире препарат, не имеющий аналогов - «Орфадин». Стоимость одной упаковки данного препарата составляет 203043,92 рубля. Данный препарат назначается пожизненно!!! Родителями были поданы документы 14.03.2015 в Департамент здравоохранения Орловской области на предмет закупки дорогостоящего лечения («Орфадин»). Был получен устный отказ, в письменной форме ответ не предоставлен. Девочка живет в полной семье, имеет старшую сестру (6 лет). Средний месячный заработок семьи составляет 40 тыс.руб., в связи с чем нет возможности приобретения жизненно необходимого препарата самостоятельно.
Семья Токмаковых нуждается в помощи по оплате лекарственного препарата «Орфадин». Сумма сбора составляет 1 015 219 руб.
Фонду экстренно удалось оказать помощь ребенку. С помощью наших благотворителей, компании Ernst&Young, Фонд смог оперативно оплатить две упаковки «Орфадин», которые в срочном порядке доставили Юле в больницу. Малышке стало лучше.
Фонд приобрел еще одну упаковку препарата для Юлии, которая была отправлена девочке в Орел. Малышка постепенно крепнет и уже может принимать лекарства дома. Мы продолжаем сбор средств на лекарство «Орфадин». Необходимо приобрести еще четыре упаковки для Юлии, пока не решился вопрос с обеспечением ребенка лекарством «Орфадин» за счет Государства.
У нас отличная новость - сбор на Юлю Токмакову закрыт! Девочка будет обеспечена необходимым лекарством "Орфадин" до конца июня, это большое счастье для семьи!
Мы очень надеемся, что с июля препарат будет выдаваться Юле за счет государственных средств и все наладится. Если же процесс выдачи не будет отлажен, нам вновь придется обращаться к вам за помощью, наши волшебники.
Сейчас малышка дома с мамой, состояние ее стабилизировалось. И пусть так и будет. Спасибо всем вам!
