День рождения 8 января 2011
Котлас
Холестатический гепатит высокой степени активности с риском цирроза печени. Болезнь Байлера (под вопросом). Нормохромная гиперрегенераторная анемия легкой степени тяжести. Рахит средней степени.
Во избежание копирования документов мошенниками, мы приняли решение не публиковать на сайте официальные документы (счета на оплату, выписки из истории болезни и т. д.), а предоставлять всю необходимую информацию по запросу.
У Егора врожденная болезнь печени. Заболевание очень активно и, по словам врачей, чрезвычайно высок риск развития цирроза. Адекватное лечение помогло бы по крайней мере замедлить течение болезни, да вот беда — врачи пока не могут установить, какой именно недуг у малыша. Установить причину болезни поможет генетический анализ.
Егор — третий ребенок в семье Поповых. И второй — с заболеванием печени. Старшая сестра Егорки, Светлана, умерла от этого так и не установленного заболевания в 1 год и 7 месяцев. Умерла на руках у мамы во время очередной — третьей — биопсии печени. И родители так и не узнали, что с ней было.
«Мы долго не могли смириться с потерей, — рассказывает Ирина, мама Егора. — Говорят, что время лечит, — это не правда... Для того чтобы как-то жить дальше решили родить еще ребенка». Так появился Егор.
Поначалу все было отлично: Егорка родился весом 4510г и ростом 56 см. Это был обычный новорожденный ребенок. Но когда ему исполнилось два месяца, Ирина с ужасом стала замечать у малыша те же симптомы, что она уже видела у Светланы, — пожелтела кожа и склеры, малыш стал вялым. Ирина отправилась с Егором в больницу в своем городе, в Котласе. Оттуда их отправили в Архангельск, оттуда — в Москву. Именно в ту больницу, где умерла Светлана. Ирина не нашла в себе сил ехать туда со вторым ребенком и отказалась от госпитализации — ей казалось, что живым Егор оттуда не выйдет.
К счастью, врач Егора подсказала Светлане обратиться в наш Фонд, и весной мы организовали для малыша консультацию в Центре на ул. Опарина. Мальчика полностью обследовали, показали всем специалистам. В частности, УЗИ показало, что печень у малыша уже увеличена, то есть время не ждет. А еще выяснилось, что у Егора не все хорошо с сердцем. Благодаря тому, что семья в этот момент была в Москве, малыша показали специалистам в институте им. Бакулева. Проделана огромная работа, Егора удается поддерживать в стабильном состоянии, но причину болезни врачи назвать не могут — для ее выяснения необходимо пройти генетические обследования. В свой первый приезд в Москву семья, потратив все сбережения, сдала первый анализ (было подозрение на болезнь Байлера II типа). Генетическая экспертиза этот диагноз не подтвердила. Значит, нужно исследовать дальше. Но денег на это у семьи уже нет. Родители Егора оба работают на почте: Ирина — оператором, а Федор, папа Егора, — водителем.
Для того чтобы Егор жил дальше, необходимо найти причину его болезни. Без генетических исследований здесь не обойтись. А значит, не обойтись и без вашей помощи.
Егора Попова ждут на операцию в Бельгии, клиника уже выставила счет - 97 000 евро, еще 2760 евро нужно на оплату гостиницы в те четыре месяца, которые, предположительно, Егор пробудет в Сент-Люк. Еще 1100 евро нужно на покупку авиабилетов Москва-Брюссель-Москва. Общая сумма - 100 860 евро (4 034 400 рублей по сегодняшнему курсу ВТБ24).
Историю Егора вы, наверное, помните: мальчик живет в городе Котлас, у него болезнь печени невыясненной пока этиологии – во всяком случае, ни один из проведенных на данный момент генетических анализов не помог врачам точно диагностировать причину нарушения работы органа. Но исследовать болезнь и дальше, не принимая оперативных мер, слишком рискованно – состояние малыша ухудшается, и можно просто не успеть. Тем более, что с его старшей сестрой, страдавшей, видимо, тем же недугом, трагичный опыт долгого и «слепого» лечения уже был - девочка умерла. По мнению московских и бельгийских специалистов, ожидание в случае Егора может привести к такому же итогу. Спасти мальчика может только операция.
Бельгийская клиника Сент-Люк выставила счет на проведение операции – 97 000 евро. Как только счет будет оплачен, из больницы пришлют приглашение с указанием даты госпитализации. Но, по словам врачей, долго ждать не следует – Егору очень желательно попасть в Бельгию в конце августа этого года.
Родители мальчика работают на почте, самостоятельно собрать средства на операцию, авиабилеты и оплату пансионата Розо на время подготовки к операции и период реабилитации им не под силу. Максимум, что они могут сделать – оплатить железнодорожные билеты от Котласа до Москвы.
Проживание в Розо в течение четырех месяцев будет стоить 2760 евро (из расчета 690 евро в месяц за комнату), авиабилеты будут стоить приблизительно 46 000 рублей (Егор в силу возраста летит бесплатно, нужно два взрослых билета - для донора и для сопровождающего, который будет ухаживать за малышом, пока донор будет в больнице). Итоговая сумма, которая потребуется семье Поповых, чтобы спасти сына, - 100 860 евро (4 034 400 рублей по сегодняшнему курсу ВТБ24).
Мы очень просим вас не оставить Егора в беде.
Вся сумма, собранная на Никиту Нохрина - 3 624 720 рублей - будет переведена на счет Егора Попова. Таким образом, на настоящий момент остается собрать 409 680 рублей.
Чтобы родители Егора могли быть спокойны за первый контроль, который проводят, обычно, через три месяца после операции, мы увеличиваем сумму сбора на 2500 евро (99 000 рублей по сегодняшнему курсу ВТБ24). Эти деньги будут переведены в клинику вместе с деньгами на операцию.
Сбор денег для Егора завершен. Огромное спасибо за помощь!
Из письма мамы:
"Спасибо вам огромное! Даже не знаю, что бы у нас было без вашей помощи. Все так быстро. Я даже расплакалась, когда прочитала письмо с известием о том, что сбор средств завершен. Я очень рада. Еще раз спасибо вам большое!"
В жизни иногда случаются чудеса. И самое обычное, «бытовое», если позволительно так выразиться, чудо – это человеческая доброта и отзывчивость. По большому счету, о том, что это чудо случается в жизни часто, говорит тот факт, что люди помогают друг другу – и знакомые, и незнакомые. Но иногда даже в ряду таких «бытовых чудес» случаются особенные явления.
Однажды одной девушке не спалось и она смотрела телевизор, где совершенно случайно увидела сюжет о Владе Макаровой. Заинтересовавшись, она решила найти более подробную информацию о девочке и таким образом нашла в Интернете сайт фонда «Жизнь как чудо». Просматривая страницы сайта, она наткнулась на историю Никиты Нохрина, и эта история так ее задела, что девушка решила не только сама помочь мальчику, но и, придя на работу, предложила поучаствовать в сборе средств другим людям. И люди стали помогать! Они собрали уже больше ста тысяч рублей, когда информация дошла до руководства компании, в которой эта девушка работала, и руководство приняло решение внести всю недостающую сумму за операцию.
Когда Никиты не стало, это было тяжелым ударом для всех, и многие, в том числе и наша героиня, восприняли эту потерю как потерю близкого человека. Относительно денег, собранных для мальчика, было принято решение, что они пойдут на оплату операции для другого ребенка, который в этом будет нуждается. И, конечно, когда срочная операция потребовалась Егору Попову, все, не задумываясь, поддержали идею о переводе собранных денег в адрес малыша.
Сейчас сбор средств на операцию для Егора завершен, мы готовим бумаги для перевода средств в Бельгию, а семья собирает документы для подачи на визу. Если не возникнет непредвиденных обстоятельств, то уже самое позднее в начале осени Егор будет в Сент-Люк. Вчера, когда мы сообщили маме малыша о завершении сбора, она, по ее признанию, даже заплакала от счастья и от неожиданности. Для нее собранные деньги – это не миллионы рублей, для нее это – реальный шанс сохранить сына живым, а цены это не имеет и иметь не может.
Мы благодарим всех, кто помог мальчику. И отдельно благодарим компанию МИЦ за помощь и за подтверждение того, что чудеса на свете существуют. Обыкновенные чудеса, рожденные сердцами и руками людей.
После закрытия дополнительных сборов на личные счета в банке и в "МегаФоне" семья подвела итоги: на счета "МегаФона" было собрано 2880.50 рублей, на счета банка поступило 40 100 рублей.
Еще 42 220.65 рублей было собрано на благотворительном концерте, который был проведен в Котласе в пользу Егора. Общая сумма составила 85 201,15 рублей.
Эти деньги потребуются семье для оплаты билетов от Котласа до Москвы, для оплаты виз и на иные нужды.
Спасибо всем за помощь!
Клиника Сент-Люк прислала приглашение Егору и его родителям, мальчика ждут в клинике 17 сентября 2012 года. Сейчас семья заканчивает оформление визовых документов.
По словам мамы, Егор чувствует себя не очень хорошо: три дня у мальчика держалась температура, у него сильно увеличилась печень. К ребенку каждый день приходит участковый педиатр.
С 17 сентября Егор с родителями находится в клинике Сент-Люк.
Мальчик прошел обследование, которое показало наличие холестаза семейного типа с небольшим воспалительным процессом в каналах (характерный признак при болезни Байлера). Была проведена биопсия, которая подтвердила семейный холестаз и показала, что у ребенка еще и гипоплазия внутрипеченочных протоков, что может свидетельствовать о том, что у Егора еще и синдром Алажиля.
Сейчас в клинике ждут результатов консультации с гепатологом, а также полных результатов биопсии, чтобы прийти к заключению, необходима ли трансплантация прямо сейчас или же у мальчика есть шанс еще немного подрасти и набраться сил.
Егор прошел в клинике Сент-Люк все анализы. Врачи определили у мальчика фиброз печени, внутрипеченочный холестаз, дисплазию желчных внутрипеченочных протоков. Результаты биопсии показали, что у малыша идет постоянное воспаление желчных протоков.
Относительно причины заболевания у врачей нет единого мнения: предполагают либо болезнь Байлера, либо синдром Алажиля, но окончательно установить диагноз сможет только генетическое исследование. Сейчас взят биоматериал и идет исследование (проводится оно довольно долго, больше месяца).
Пересадка потребуется Егору и в том, и в другом случае, но когда - этот вопрос остается открытым. Точно, что до результатов генетической экспертизы решения о пересадке выносится не будет, равно как и о проведении операции на протоках, которая в ряде случаев может значительно оттянуть срок выполнения трансплантации.
Так как в ближайшее время операции не будет, то семье предложили по желанию уехать домой, а на повторную госпитализацию приехать в феврале. Родители Егора остановились на этом варианте.
Из письма мамы:
"Егор чувствует себя по-прежнему неважно. Его очень беспокоит зуд, он все время чешется.
Перед Новым годом мы сдавали плановые анализы, пока (к счастью) критичных изменений нет, хотя врачи и говорят о некотором ухудшении показателей.
Анализы сдавали перед праздниками все так же.
Увы, результатов генетического анализа, который мы сдали уже больше трех месяцев назад, пока нет. Я боюсь, что мы не попадем в клинику в феврале. А очень хочется, чтобы поскорее разрешилась вся эта ситуация, и нашему мальчику помогли.
Спасибо вам за все."
Планировалось, что на контроль в Бельгию Егор поедет в феврале, но пока готовы не все генетические анализы. На данный момент есть подтверждение того, что у мальчика нет синдрома Алажиля, а вот анализ на синдром Байлера пока не готов, так что сейчас, учитывая, что ребенок стабилен, ехать на контроль рано - у врачей будут не все данные. К апрелю все должно быть готово.
Семья ждет вызов и начинает оформлять документы на поездку.
Что касается состояния здоровья Егора, то, по словам мамы, оно пока без изменений, но недавно заметно усилился зуд, ребенок чешется всю ночь, не спит, плачет, успокаивается только под утро.
Пришли результаты генетического анализа Егора. Обнаружена редчайшая мутация гена синдрома Байлера 2-го типа. Данная мутация нигде в мире еще не описана и, по этой причине, необходимо сдать кровь родителям, что бы понять, откуда у Егора появилась болезнь: произошла ли мутация гена только у Егора, является ли носителем мутации кто-то из родителей, или же они оба являются гетерозиготными носителями мутации.
Ввиду сохранности печени (а анализы показывают, что печень у Егора фиброзная, без цирроза и трансплантация не нужна в ближайшее время), принято решение провести процесс деривации. Это вывод желчных протоков через кишечник. Мировые результаты этой операции за последние 7-9 лет дают отличные результаты, так что есть вероятность избежать трансплантации в будущем.
Таким образом, сейчас основная задача - провести анализ крови у родителей Егора (ожидается, что, если они передадут материал в ближайшее время, то примерно через месяц-два все будет готово, т.к. теперь в лаборатории уже знают, что и где искать). После того как анализы будут взяты, мальчика вызовут в клинику.
Бельгийские врачи назначили дату операции для Егора - она пройдет 18 сентября, а приехать в клинику семья должна 16 сентября. Для начала у мальчика запланирована деривация (операция на протоки ). Решения о дальнейших шагах врачи будут принимать по ситуации и состоянию ребенка.
Несмотря на некоторые проблемы с визами, Никита с мамой благополучно приехали в Брюссель.
В начале недели уже была проведена консультация и взятие крови, анализы показали практически те же результаты, что и в прошлом году. Но, тем не менее, негативные измненения у ребенка есть: у мальчика продолжается неконтролируемый зуд, печень стала более твердая на ощупь, увеличена селезенка, месяц назад появилась сетчатая гематома на щеке, что так же бывает при циррозе. То есть, все признаки указывают на то, что цирроз прогрессирует.
Скоро ожидается проведение УЗИ и совместная консультация хирурга и гепатолога.
Из письма мамы:
"Мы пока еще находимся в клинике Сент-Люк. Сегодня была консультация. Врачи сказали, что 21 октября Егора положат в отделение, ему поставят зонд через нос для отхождения желчи.
Через три дня врачи вынесут свой вердикт: если у мальчика не будет улучшений, то Егору грозит трансплантация. Если же метод окажется действенным, то ребенку проведут операция по деривации, и мальчик сможет жить дальше со своей печенью, причем угроза развития фиброза и тем более цирроза у него стоять не будет.
На данный момент адуют результаты биопсии: печень у Егора еще сохранна, цирроза нет."
Егор, которому полтора года назад угрожала скорая операция по пересадке печени, скорее всего, обойдется без операции. На настоящий момент, после проведения многочисленных исследований, операция по деривации, которая должна полностью нормализовать состояние мальчика и избежать трансплантации, назначена на 22 ноября.
Такое решение стало возможным потому, что благодаря многочисленным генетическим анализам выяснилось, что у Егора редкая мутация гена Байлера второго типа, ранее не описанная в медицине. Было предложено сдать кровь на этот ген и родителям. Для пациентов с подобным заболеванием (к сожалению, только с ним) очень хорошие результаты дает сравнительно новая операция - деривация протоков, когда протоки из печени выводятся через единый желчный проток напрямую в прямой кишечник, не проходя через тонкий. Это позволяет полностью убрать приступы холестаза или значительно их уменьшить. Всего за последние 5 лет было проведено порядка 10 операций такого рода, и все они привели к тому, что пациенты все это время живут со своей печенью, без трансплантации.
На операцию Егор приехал в середине сентября. В связи с тем, что у него редкий ген Байлера второго типа, в клинике решили перестраховаться и сначала полностью заново обследовать ребенка, затем провести медикаментозное тестирование, а потом протестировать отвод желчи через дренаж.
Медикаментозное лечение дало превосходный эффект! Ребенок впервые за эти годы перестал чесаться ночью! Можно было бы, наверное, остановиться на медикаментозной терапии, но тогда препарат нужно будет принимать всю жизнь (или, во всяком случае, значительный период времени), но купить это лекарство в России и тем более получить его бесплатно невозможно, на данный момент этот препарат можно купить только через Германию, а стоит он 8 тыс. евро за упаковку (в год нужно 10-11 упаковок). Конечно, это нереальные траты для семьи. Так что выбор врачей остановился на операции по деривации.
21 октября прошла установка носового дренажа, который организует вывод желчи из протоков печени наружу через носик. Как и предполагал хирург, проводивший операцию, уже в первые дни был достигнут очень хороший результат. А это значит, то деривация с очень большой вероятностью станет для Егора эффективным лечением, и операция по пересадке печени мальчику как минимум в ближайшие годы (а то и никогда в жизни) не потребуется!
Сейчас все деньги, переведенные в прошлом году на счет клиники, расходуются по назначению, на анализы, обследования и - в скором будущем - на операцию по деривации.
Мы надеемся, что запланированная процедура будет эффективной, и мальчик сможет жить дальше без пересадки печени.