День рождения 17 августа 2015
с.Средний Багряж, Заинский р-н, Республика Татарстан
Тирозинемия
«Страшно даже подумать, что мой ребенок останется без лечения и у Эмилии начнутся осложнения», — поделилась с нами тревогами мама Эмилии Альбина.
Когда её дочери был всего месяц, врачи заподозрили неладное, но точный диагноз удалось поставить позднее, в Российской детской клинической больнице (РДКБ). У Эмилии обнаружили редкое генетическое заболевание — тирозинемию. При этой болезни организм не расщепляет аминокислоту тирозин, токсичные продукты накапливаются в крови и разрушают печень, почки, кости и другие органы.
К моменту постановки диагноза болезнь уже повлияла на кости и суставы и на работу внутренних органов девочки. Эмилии назначили пожизненный приём препарата «Нитизинон». Это лекарство блокирует выработку токсичных веществ, позволяя организму безопасно выводить продукты обмена и защищая внутренние органы от разрушения. Эмилии важно регулярно принимать этот препарат.
Благодаря вашей поддержке семья не раз получала жизненно важное лекарство, когда в регионе возникали перебои с обеспечением.
С середины февраля 2026 года Эмилия перестала получать препарат по месту жительства из-за временных трудностей с поставками. Лекарства у девочки заканчиваются, а прерывать приём «Нитизинона» нельзя — это грозит тирозинемическим кризом, тяжёлым поражением печени и необратимыми последствиями.
Мы открываем сбор на приобретение четырёх упаковок «Нитизинона» — этого хватит, чтобы обеспечить Эмилию лечением на два месяца, пока решаются организационные вопросы с поставками лекарств.
