День рождения 17 августа 2015
с.Средний Багряж, Заинский р-н, Республика Татарстан
Тирозинемия
«Страшно даже подумать, что мой ребенок останется без лечения и у Эмилии начнутся осложнения», — поделилась с нами тревогами мама Эмилии Альбина.
Когда её дочери был всего месяц, врачи заподозрили неладное, но точный диагноз удалось поставить позднее, в Российской детской клинической больнице (РДКБ). У Эмилии обнаружили редкое генетическое заболевание — тирозинемию. При этой болезни организм не расщепляет аминокислоту тирозин, токсичные продукты накапливаются в крови и разрушают печень, почки, кости и другие органы.
К моменту постановки диагноза болезнь уже повлияла на кости и суставы и на работу внутренних органов девочки. Эмилии назначили пожизненный приём препарата «Нитизинон». Это лекарство блокирует выработку токсичных веществ, позволяя организму безопасно выводить продукты обмена и защищая внутренние органы от разрушения. Эмилии важно регулярно принимать этот препарат.
Благодаря вашей поддержке семья не раз получала жизненно важное лекарство, когда в регионе возникали перебои с обеспечением.
В связи с ухудшением самочувствия ребенка, дальше откладывать лекарственную терапию нельзя. Родители Эмилии не смогут самостоятельно оплатить покупку лекарственного препарата. Чтобы не упустить время и спасти свою девочку, они обратились в Фонд за помощью.
Фондом «Жизнь как чудо» открыт сбор для Моисеевой Эмилии на приобретение лекарственного препарата Нитизинон (Орфадин). Сумма сбора для Моисеевой Эмилии составляет 2 000 000 рублей.
Фондом был оплачен и передан маме Эмилии препарат "Орфадин", которого хватит до 24 марта 2017 г. Надеемся, что в очень скором времени решится вопрос с бесплатным предоставлением лекарства девочке.
Получив препарат, родители Эмилии четко понимали, два месяца это очень короткий срок, а прерывание терапии грозит тирозинемическим кризом, вплоть до реанимации, что надо продолжить отложенный процесс разбирательств с органами власти. Сейчас у семьи лекарственного препарата осталось до 24 марта 2017 года. Было подано исковое заявление в суд на Минздрав Республики Татарстан, написаны обращения к депутату города Казани, президенту Татарстана (который в свою очередь предложил написать президенту РФ), президенту Путину В.В. Вопрос до настоящего времени не решен.
После начала приема препарата, Эмилия стала ходить (до 1 года 5 месяцев ребенок не ходил), смеяться (с рождения она ни разу не смеялась), прибавлять в весе, даже немного подросла. Семья не может допустить прерывания курса терапии и допустить ухудшения здоровья ребенка. Фонд продолжает сбор средств на помощь Эмилии. Сумма сбора корректируется в связи с выставлением нового счета.
Сумма увеличивается на 235 000 рублей.
Общая сумма 2 235 000 рублей (на 4 месяца приема лекарства).
