История ребёнка

«Страшно даже подумать, что мой ребенок останется без лечения и у Эмилии начнутся осложнения», — поделилась с нами тревогами мама Эмилии Альбина.

Когда её дочери был всего месяц, врачи заподозрили неладное, но точный диагноз удалось поставить позднее, в Российской детской клинической больнице (РДКБ). У Эмилии обнаружили редкое генетическое заболевание — тирозинемию. При этой болезни организм не расщепляет аминокислоту тирозин, токсичные продукты накапливаются в крови и разрушают печень, почки, кости и другие органы.

К моменту постановки диагноза болезнь уже повлияла на кости и суставы и на работу внутренних органов девочки. Эмилии назначили пожизненный приём препарата «Нитизинон». Это лекарство блокирует выработку токсичных веществ, позволяя организму безопасно выводить продукты обмена и защищая внутренние органы от разрушения. Эмилии важно регулярно принимать этот препарат.

Благодаря вашей поддержке семья не раз получала жизненно важное лекарство, когда в регионе возникали перебои с обеспечением.

История сбора

Прошёл уже почти год, как семья Эмилии отстаивает свои права в судах, пишет обращения в различные министерства, но полученные ответы демонстрируют нежелание взять ответственность и найти решение для тяжелобольного ребенка. Все ответы Министерства здравоохранения Республики Татарстан сводятся к тому, что вопрос обеспечения пациента лекарством будет рассмотрен только при условии выделения дополнительного финансирования в регионе, тогда как, заболевание «Тирозинемия»  включена в Перечень, который утвержден постановлением Правительства Российской Федерации от 26 апреля 2012 г. № 403, а в соответствии с частью 9 статьи 83 Федерального закона № 323-ФЗ обеспечение граждан зарегистрированными в установленном порядке на территории РФ лекарственными препаратами для лечения заболеваний, включенных Перечень, осуществляется за счет средств бюджетов субъектов РФ.

Единственным возможным вариантом лечения заболевания Эмилии является жизненно необходимая субстрат-редуцирующая терапия нитизиноном «Орфадин», отмене и замене не подлежит по жизненным показаниям. Лекарственного препарата у семьи осталось до 3 декабря 2017 года. Когда решиться вопрос с закупкой в регионе никто ответить не может.

Семья обратилась в Фонд за помощью в приобретении лекарства для Эмилии. Чтобы спасти жизнь ребенку, Фонд открывает сбор средств на приобретение лекарственного препарата «Орфадин».

Сумма сбора для Моисеевой Эмилии составляет 1 300 000 рублей (сумма сбора может корректироваться после выставления счета с учетом комиссии платежной системы).