День рождения 31 октября 2010
Балтаси, Республика Татарстан
Гликогеноз 1А. Гипогликемия. Состояние после трансплантации печени.
Эндже Галимуллина родилась с тяжелым генетическим заболеванием - гликогенозом типа 1А. У нее регулярно падал сахар до крайне низких значений. К сожалению, у старшего брата Энжэ, Идриса, такая же патология. То, что у обоих детей генетическая, а не случайная мутация, родителям удалось выяснить только после рождения дочери.
Родители очень боялась заводить второго ребенка. И при этом очень хотели, чтобы у них появился еще один малыш. Они пошли на консультации к врачам, и их заверили, что бояться нечего, что болезнь Идриса не наследственной природы, а результат случайной мутации. И родители решились.
Всю беременность мама, Гульшат, ездила в Москву к специалистам, в том числе и к генетикам. Энжэ родилась 31 октября 2010 года. Гульшат настояла на том, чтобы дочке сразу проверили кровь на глюкозу. Значения были низкими. Капельницы, осмотры, консультации, анализы. Снова отправили кровь в Москву, в медико-генетическую лабораторию. И через две недели пришел ответ — гликогеноз типа 1А. Когда взяли анализ крови у Идриса, у него нашли точно такую же мутацию.
Энжэ росла очень жизнерадостным и подвижным ребенком. В три месяца уже начала переворачиваться и пытаться сесть. Но Гульшат, которая однажды уже все это прошла, начала замечать, как потихоньку слабел мышечный тонус, как увеличивалась печень. Появились судорожные вздрагивания — у Идриса они переросли в эпилепсию. И что самое страшное — Эндже отказывалась есть. Если ее не покормить, то у нее падал сахар, а если пытались дать ей крахмал, то начиналась рвота. Чем старше становилась девочка, тем сильнее становились симптомы.
Единственный способ избавления от гликогеноза — это трансплантация печени. И 16 ноября 2011 Эндже Галимуллиной была сделана операция по трансплантации печени от родственного донора (папы) в клинике Сент-Люк (Бельгия). Операция прошла успешно.
В сложившейся ситуации фонд принял решение приостановить сбор средств на контроль Энжэ в Бельгии. Обследование, назначенное на апрель 2022 переносится на неопределённый срок. В случае назначения даты очередного контроля, мы возобновим сбор средств.
Спустя 11 лет после трансплантации печени в бельгийской клинике Сент-Люк Энжэ чувствует себя хорошо. Учится в пятом классе, на четверки и пятерки. Увлеченно занимается сценической речью, танцами и английским. Обучается игре на гитаре. В копилке у нее уже много наград и дипломов районного и республиканского значения. В прошлом году закончила Детскую школу искусств по классу «Хореография» на «отлично». Но залогом ее здоровья, как и здоровья всех детей, перенесших пересадку печени, являются регулярные контроли. Последний визит в клинику Сент--Люк у Энжэ был в 2017 году. По результатам анализов выявили недостаток имунносупрессии, но это удалось быстро скорректировать за время пребывания в клинике. Очередной плановый контроль, назначенный на 2020 год, пришлось отложить из-за неблагоприятной эпидемиологической обстановки. Но в апреле 2022 года Энжэ необходимо обязательно показаться бельгийским трансплантологам. Если результаты анализов и биопсии будут удовлетворительными, этот визит может оказаться последним.
В семье Галимуллиных воспитывается двое детей с заболеваниями. Практически весь заработок уходит на их обследования, лечение и реабилитацию.
Родители обратилась в фонд за помощью в оплате планового контроля и проживания на время обследования.
Чтобы поддержать семью фонд открывает сбор. Сумма сбора составляет 338 079 рублей
