День рождения 31 октября 2010
Балтаси, Республика Татарстан
Гликогеноз 1А. Гипогликемия. Состояние после трансплантации печени.
Эндже Галимуллина родилась с тяжелым генетическим заболеванием - гликогенозом типа 1А. У нее регулярно падал сахар до крайне низких значений. К сожалению, у старшего брата Энжэ, Идриса, такая же патология. То, что у обоих детей генетическая, а не случайная мутация, родителям удалось выяснить только после рождения дочери.
Родители очень боялась заводить второго ребенка. И при этом очень хотели, чтобы у них появился еще один малыш. Они пошли на консультации к врачам, и их заверили, что бояться нечего, что болезнь Идриса не наследственной природы, а результат случайной мутации. И родители решились.
Всю беременность мама, Гульшат, ездила в Москву к специалистам, в том числе и к генетикам. Энжэ родилась 31 октября 2010 года. Гульшат настояла на том, чтобы дочке сразу проверили кровь на глюкозу. Значения были низкими. Капельницы, осмотры, консультации, анализы. Снова отправили кровь в Москву, в медико-генетическую лабораторию. И через две недели пришел ответ — гликогеноз типа 1А. Когда взяли анализ крови у Идриса, у него нашли точно такую же мутацию.
Энжэ росла очень жизнерадостным и подвижным ребенком. В три месяца уже начала переворачиваться и пытаться сесть. Но Гульшат, которая однажды уже все это прошла, начала замечать, как потихоньку слабел мышечный тонус, как увеличивалась печень. Появились судорожные вздрагивания — у Идриса они переросли в эпилепсию. И что самое страшное — Эндже отказывалась есть. Если ее не покормить, то у нее падал сахар, а если пытались дать ей крахмал, то начиналась рвота. Чем старше становилась девочка, тем сильнее становились симптомы.
Единственный способ избавления от гликогеноза — это трансплантация печени. И 16 ноября 2011 Эндже Галимуллиной была сделана операция по трансплантации печени от родственного донора (папы) в клинике Сент-Люк (Бельгия). Операция прошла успешно.
Для Эндже пришла пора очередного планового обследования в клинике Сент-Люк.
2013 год оказался для семьи сопряжен с серьезными финансовыми тратами из-за незапланированных срочных консультаций у врачей - то для Эндже, то для Идриса, из-за покупки билетов и частых поездок то в Казань, то в Москву, то в Бельгию. Поэтому к 2014 году собственных средств на оплату контроля для Эндже у семьи просто не осталось, хотя родители делают все возможное.
С покупкой авиабилетов для Эндже и ее мамы помогает фонд "Подари жизнь", топливный сбор семья оплатит самостоятельно. Вопрос с гостиницей будет решен чуть позже. А пока семье нужны средства на оплату контроля - клиника должна получить подтверждение, что необходимая сумма (2500 евро) будет внесена своевременно.
В Сент-Люк Эндже ждут 20 марта. Семье нужна ваша помощь. Необходимая сумма - 2500 евро или 123 625 рублей (1 евро=49,45 руб. по курсу ВТБ 24).
Сбор средств для Эндже завершен. Благодарим компанию "Эрнст энд Янг" за помощь девочке!