День рождения 31 октября 2010
Балтаси, Республика Татарстан
Гликогеноз 1А. Гипогликемия. Состояние после трансплантации печени.
Эндже Галимуллина родилась с тяжелым генетическим заболеванием - гликогенозом типа 1А. У нее регулярно падал сахар до крайне низких значений. К сожалению, у старшего брата Энжэ, Идриса, такая же патология. То, что у обоих детей генетическая, а не случайная мутация, родителям удалось выяснить только после рождения дочери.
Родители очень боялась заводить второго ребенка. И при этом очень хотели, чтобы у них появился еще один малыш. Они пошли на консультации к врачам, и их заверили, что бояться нечего, что болезнь Идриса не наследственной природы, а результат случайной мутации. И родители решились.
Всю беременность мама, Гульшат, ездила в Москву к специалистам, в том числе и к генетикам. Энжэ родилась 31 октября 2010 года. Гульшат настояла на том, чтобы дочке сразу проверили кровь на глюкозу. Значения были низкими. Капельницы, осмотры, консультации, анализы. Снова отправили кровь в Москву, в медико-генетическую лабораторию. И через две недели пришел ответ — гликогеноз типа 1А. Когда взяли анализ крови у Идриса, у него нашли точно такую же мутацию.
Энжэ росла очень жизнерадостным и подвижным ребенком. В три месяца уже начала переворачиваться и пытаться сесть. Но Гульшат, которая однажды уже все это прошла, начала замечать, как потихоньку слабел мышечный тонус, как увеличивалась печень. Появились судорожные вздрагивания — у Идриса они переросли в эпилепсию. И что самое страшное — Эндже отказывалась есть. Если ее не покормить, то у нее падал сахар, а если пытались дать ей крахмал, то начиналась рвота. Чем старше становилась девочка, тем сильнее становились симптомы.
Единственный способ избавления от гликогеноза — это трансплантация печени. И 16 ноября 2011 Эндже Галимуллиной была сделана операция по трансплантации печени от родственного донора (папы) в клинике Сент-Люк (Бельгия). Операция прошла успешно.
Доброта и милосердие неравнодушных людей помогли семье спасти маленькую Эндже от последствий тяжелой генетической болезни. Девочка получила возможность наслаждаться новой жизнью! Теперь Эндже живет и развивается, как самый обычный ребенок. От сверстников ее отличает разве что необходимость приема лекарств и регулярного наблюдения у докторов. Она полна эмоций, подвижна и неусидчива. Ощущение, что она пытается наверстать упущенное во время болезни и обнять весь мир. Эндже ходит в самый обычный детский сад, где она всеобщая любимица. Посещает всевозможные кружки – поет, танцует, лепит, но лучше всего ей удается декламировать. В апреле этого года Эндже получила диплом на открытом фестивале-конкурсе, посвященном 130-летию Г.Тукая. И даже не верится, что этот ребенок пережил уже очень многое.
Конечно, не все проходит гладко: со стороны печени проблем нет, но на фоне сниженного иммунитета у Эндже постоянные проблемы с лор-органами. Два года назад она перенесла операцию по удалению миндалин, аденоидов и установлению шунтов в уши, но радикально это проблем не решило, поэтому очень важно показаться оперировавшему Эндже в Брюсселе отоларингологу. Консультация запланирована на 25 июля.
Хотя мама Эндже, Гульшат, и вышла в этом году на работу, к сожалению, материальное состояние семьи не позволяет оплачивать все расходы в Бельгии. Кроме Эндже в семье есть старший ребенок - сын Идрис, тоже инвалид, нуждающийся в ежедневном приеме дорогостоящих лекарств и реабилитации. Родители Эндже стараются самостоятельно оплачивать расходы на лечение, взяли на себя основную часть оплаты обследования в Сент-Люк, но им необходима помощь с приобретением билетов.
Сумма сбора для Эндже Галимуллиной составляет 65 000 руб.
После получения всех счетов, сумма сбора для Эндже Галимуллиной корректируется. Сумма сбора составляет 78 881 руб.
