День рождения 31 октября 2010
Балтаси, Республика Татарстан
Гликогеноз 1А. Гипогликемия. Состояние после трансплантации печени.
Эндже Галимуллина родилась с тяжелым генетическим заболеванием - гликогенозом типа 1А. У нее регулярно падал сахар до крайне низких значений. К сожалению, у старшего брата Энжэ, Идриса, такая же патология. То, что у обоих детей генетическая, а не случайная мутация, родителям удалось выяснить только после рождения дочери.
Родители очень боялась заводить второго ребенка. И при этом очень хотели, чтобы у них появился еще один малыш. Они пошли на консультации к врачам, и их заверили, что бояться нечего, что болезнь Идриса не наследственной природы, а результат случайной мутации. И родители решились.
Всю беременность мама, Гульшат, ездила в Москву к специалистам, в том числе и к генетикам. Энжэ родилась 31 октября 2010 года. Гульшат настояла на том, чтобы дочке сразу проверили кровь на глюкозу. Значения были низкими. Капельницы, осмотры, консультации, анализы. Снова отправили кровь в Москву, в медико-генетическую лабораторию. И через две недели пришел ответ — гликогеноз типа 1А. Когда взяли анализ крови у Идриса, у него нашли точно такую же мутацию.
Энжэ росла очень жизнерадостным и подвижным ребенком. В три месяца уже начала переворачиваться и пытаться сесть. Но Гульшат, которая однажды уже все это прошла, начала замечать, как потихоньку слабел мышечный тонус, как увеличивалась печень. Появились судорожные вздрагивания — у Идриса они переросли в эпилепсию. И что самое страшное — Эндже отказывалась есть. Если ее не покормить, то у нее падал сахар, а если пытались дать ей крахмал, то начиналась рвота. Чем старше становилась девочка, тем сильнее становились симптомы.
Единственный способ избавления от гликогеноза — это трансплантация печени. И 16 ноября 2011 Эндже Галимуллиной была сделана операция по трансплантации печени от родственного донора (папы) в клинике Сент-Люк (Бельгия). Операция прошла успешно.
Два года назад вы помогли собрать средства для проведения операции маленькой Эндже. Теперь, спустя год, малышку не узнать: ей интересно все, ей нужно все потрогать и посмотреть, со всеми познакомиться и во все поиграть. Она с удовольствием общается с другими детьми, обожает лепить и рисовать, начала разговаривать и мило, по-детски хитрить. Мечтает пойти в детский сад, куда ходит ее старший брат Идрис.
Хотя узнать Эндже буквально невозможно (как невозможно перестать восхищаться тем чудом, которое с ней произвела операция) и отличить ее от «обычных» детей не так-то просто, пока еще проблемы остаются. Так, малышка до сих пор должна принимать гормональный препарат, хотя в июне, на плановой консультации, ей значительно снизили его дозу. И врачи сказали, что хотят увидеть девочку еще раз в июле, чтобы, возможно, после сдачи анализов, и вовсе отменить ей гормоны.
Само по себе это очень хорошо, но вот только семья на внеплановую поездку не рассчитывала, и платить за нее совершенно нечем – в конце февраля на обследование в Бельгию возили Идриса, в конце мая - Энжде. И теперь семье просто не на что еще раз купить билеты от Казани до Брюсселя и обратно, да еще и оплатить две недели проживания в гостинице Розо.
Работает в семье по-прежнему только папа, мама пока не может выйти на работу, потому что все ее силы уходят на заботу о двух детях, у каждого из которых есть сложности со здоровьем. Конечно, работодателям это не понравится.
Авиабилеты от Казани до Брюсселя и обратно для Эндже и ее мамы обойдутся в 45 931 рубль, гостиница на две недели – 494 евро (21 489 рублей по сегодняшнему курсу ВТБ24). Общая сумма, необходимая семье - 67 420 рублей.
«Именно доброта и милосердие неравнодушных людей помогли нам спасти нашу маленькую когда-то кроху Эндже от последствий тяжелой генетической болезни. Низкий вам родительский поклон!», - пишет мама Эндже. Ваша помощь уже подарила малышке и ее родителям счастье и радость. И мы очень просим вас помочь семье еще раз.
На оплату авиабилетов для Эндже и ее мамы потрачено 42 921 рублей, на оплату гостиницы - 21 489 рублей. Общая сумма - 64 410 рублей.
Из письма мамы:
"Время летит незаметно, и я все яснее понимаю, что каждая минута жизни нашей принцессы - сказка, чудо и необыкновенное счастье.
На днях Эндже исполнилось 3 годика, и буквально на днях ее второе день рождение. День, которое подарили вы, муж и замечательные доктора из Saint-Luca. Я слышу, как она радостно всем объявляет "Мне три года!" и замираю от теплоты и гордости за мою дочурку. Она сильнее многих, она перенесла очень многое, она и мы - ее семья, она и вы - ее друзья. Жизнь набирает обороты, мы все меньше и меньше зависим от медикаментов и все больше подвластны самым обычным радостям. Эндже начала ходить в садик.
Правда, пока опять приходиться сидеть дома, так как в саду карантин по ветрянке. На днях сходили с ней в цирк. На два часа неусидчивая Эндже замерла. Казалось, что она даже не моргала. Уж очень удивилась воздушным гимнастам, что дома пытается повторить все с высоты спинки дивана=))
За последние несколько месяцев, после отмены гормона, Эндже заметно подросла. Очень много болтает, спрашивает про все на свете, все повторяет за взрослыми - настоящая мамина помощница.
Конечно, есть и проблемы. Эндже частенько болеет ОРЗ, но это нормально для таких деток, как она. Да что говорить, сейчас и практически здоровые дети болеют часто. В общем, с банальными ОРЗ мы научились справляться: знаем, какие медикаменты нам можно принимать, какие процедуры делать.
Но вот весной этого года Эндже очень сильно переболела неизвестно чем. Что делать не знали не только мы - родители, но и врачи. Температура держалась 40-41, ничем не сбивалось. Пролечили курсом антибиотиков, вроде все нормализовалось. Оказалось, что только вроде. Сами представьте условия районной поликлиники, где нет даже самого элементарного. За месяц до отлета в Бельгию у Эндже начались мелкие проблемы: то гной на руке, ранки, то понос, то полный отказ еды, потеря веса. Уже, будучи в Брюсселе по результатам анализов мы узнали, что все это последствия недолеченной инфекции – стрептококка, которым, как оказалось, мы и переболели тогда весной. Спасибо вам огромное, что подарили нам ту поездку в Бельгию. Слава Богу, там вовремя обнаружили источник наших проблем, и не позволили этой инфекции вызвать более серьезные проблемы. Ведь стрептококк - причина многих, куда более серьезных заболеваний, например, менингита, и для деток с ослабленным иммунитетом он опасен вдвойне.
Спасибо вам, дорогие друзья, за то, что моя маленькая принцесса может наслаждаться таким обычным детством. Спасибо вам за чудо, которое вы помогли сотворить!!!"
Вся необходимая сумма для Эндже собрана. Большое спасибо всем, кто помог девочке.