День рождения 31 октября 2010
Балтаси, Республика Татарстан
Гликогеноз 1А. Гипогликемия. Состояние после трансплантации печени.
Эндже Галимуллина родилась с тяжелым генетическим заболеванием - гликогенозом типа 1А. У нее регулярно падал сахар до крайне низких значений. К сожалению, у старшего брата Энжэ, Идриса, такая же патология. То, что у обоих детей генетическая, а не случайная мутация, родителям удалось выяснить только после рождения дочери.
Родители очень боялась заводить второго ребенка. И при этом очень хотели, чтобы у них появился еще один малыш. Они пошли на консультации к врачам, и их заверили, что бояться нечего, что болезнь Идриса не наследственной природы, а результат случайной мутации. И родители решились.
Всю беременность мама, Гульшат, ездила в Москву к специалистам, в том числе и к генетикам. Энжэ родилась 31 октября 2010 года. Гульшат настояла на том, чтобы дочке сразу проверили кровь на глюкозу. Значения были низкими. Капельницы, осмотры, консультации, анализы. Снова отправили кровь в Москву, в медико-генетическую лабораторию. И через две недели пришел ответ — гликогеноз типа 1А. Когда взяли анализ крови у Идриса, у него нашли точно такую же мутацию.
Энжэ росла очень жизнерадостным и подвижным ребенком. В три месяца уже начала переворачиваться и пытаться сесть. Но Гульшат, которая однажды уже все это прошла, начала замечать, как потихоньку слабел мышечный тонус, как увеличивалась печень. Появились судорожные вздрагивания — у Идриса они переросли в эпилепсию. И что самое страшное — Эндже отказывалась есть. Если ее не покормить, то у нее падал сахар, а если пытались дать ей крахмал, то начиналась рвота. Чем старше становилась девочка, тем сильнее становились симптомы.
Единственный способ избавления от гликогеноза — это трансплантация печени. И 16 ноября 2011 Эндже Галимуллиной была сделана операция по трансплантации печени от родственного донора (папы) в клинике Сент-Люк (Бельгия). Операция прошла успешно.
Эндже Галимуллиной требуется дополнительное пребывание в Бельгии и еженедельные обследования. Кроме того, из-за обнаруженного отторжения потребовалась внеплановая госпитализация. На все это нужны деньги, т.к. собранные ранее средства ушли на оплату операции и трехмесячного реабилитационного периода. Семье необходимо дополнительно 5000 евро (198 250 рублей).
Эндже благодаря вашей помощи была прооперирована в Сент-Люк 16 ноября 2011 года. Операция прошла удачно, однако восстановление идет крайне медленно. Во-первых, Эндже, которую долго кормили через зонд, никак не может научиться кушать самостоятельно. Мама каждый день кормит ее с ложечки — хотя бы понемногу, физиотерапевт занимается с девочкой специальной гимнастикой для языка, но пока кушать самостоятельно постоянно она не может.
Кроме того, в декабре у Энжде обнаружили цитомегаловирус. Девочку в течение двух недель лечили в клинике, но вирус дал осложнение на печень, стали прыгать показатели анализов. Проведенная 13 февраля 2012 года биопсия показала отторжение. Само по себе отторжение — явление штатное, хотя и весьма неприятное. Когда отторжение обнаруживают вовремя, оно вполне поддается лечению. Эндже тоже начали проводить гормонотерапию. Но, к сожалению, она очень тяжело переносит лечение. Не хочет ни есть, ни пить, ее не прельщают ни мультфильмы, ни игрушки, только хнычет целыми днями.
Оплаченный срок пребывания Эндже в клинике закончился 16 февраля, начиная с этого дня за пребывание в клинике, за номер в гостинице и за еженедельные осмотры у врачей нужно платить дополнительно.
По предварительным подсчетам, Эндже нужно будет часто наблюдаться в клинике еще 1,5 месяца. На это нужно 1000 евро. Еще 4000 евро семья должна за внеплановую госпитализацию и лечение отторжения (4 дня). Итого необходимо 5000 евро (198 250 рублей по сегодняшнему курсу ВТБ 24).
Из письма мамы:
"В Брюссель пришла весна и Эндже тоже расцвела, как цветочек. Смеется, играет с новыми друзьями, здоровается со всеми на улице, учит первые слова и с удовольствием бегает ножками, правда, не всегда удачно. Нет-нет, да и упадет. В общем, делает все то, что делают детишки ее возраста. О боязни гипогликемии и последующих неврологических проблем можно забыть. Но расслабляться еще рано. До сих пор мы сдаем анализы и корректируем терапию каждую неделю. Хотя с момента операции прошло уже более трех месяцев. Периодически возникают ничем не объяснимые рвоты, и приходится дополнительно обращаться за помощью врачей. Но мы стараемся не унывать, и вместе с замечательными врачами боремся со всеми проблемами. Очень надеемся, что состояние Эндже, наконец, стабилизируется, и мы сможем без страха вернуться домой к любимым папе и брату. Еще раз огромное спасибо всем, за возможность слышать смех нашей дочери!"
У Эндже большая радость - врачи разрешили ей приходить на осмотры раз в две недели. А еще в Бельгии после двухнедельного похолодания наконец-то потеплело, и теперь снова можно гулять.
Самочувствие у Эндже пока не идеальное, но дела все же идут на поправку. После сложного лечения отторжения теперь наступило улучшение, девочка снова начала понемногу есть и изо всех сил радуется жизни.
Родители малышки от всего сердца благодарят тех, кто помогал со сбором средств - это без преувеличения неоценимая помощь. Мы с радостью присоединяемся к благодарности.
В субботу, 19 мая, Эндже с мамой вылетают из Брюсселя в Москву. Они ждут-не дождутся встречи с родными и возвращения домой - из дома Гульшат и Эндже уехали без малого 8 месяцев назад!
На данный момент у малышки все хорошо, ее состояние стабильно. Плановое обследование назначено на август 2012 года.
Из письма мамы:
"Мы вернулись с первого, полугодового с момента операции, контроля в Бельгии. У Эндже по результатам биопсии все хорошо. Честно говоря, мы очень боялись. Весь август у нее была сильная диарея. Улучшения не наблюдалось, несмотря на назначенное лечение. Из-за этого были значительные колебания концентрации такролимуса в крови, весь август она и "Програф" толком не принимала. Но, к счастью, все обошлось. Против диареи назначили антибиотики, и нам пришлось еще чуть-чуть задержаться. По результатам биопсии Эндже снизили дозу гормона и отменили некоторые медикаменты.
Недавно просматривала фото годичной давности. И мне даже не верится, что девочка на фото и Эндже, снующая везде, любопытная и улыбающаяся - один и тот же ребенок. Она растет и развивается, радуя нас и всех окружающих. Она живет полноценной жизнью! Ее смех - доказательство каждому человеку, что можно победить все и никогда не стоит отчаиваться, и что на свете, на самом деле, очень много добрых и отзывчивых людей. Спасибо вам всем за нашу маленькую леди, которая могла навсегда потерять способность радоваться жизни!"