День рождения 31 октября 2010
Балтаси, Республика Татарстан
Гликогеноз 1А. Гипогликемия. Состояние после трансплантации печени.
Эндже Галимуллина родилась с тяжелым генетическим заболеванием - гликогенозом типа 1А. У нее регулярно падал сахар до крайне низких значений. К сожалению, у старшего брата Энжэ, Идриса, такая же патология. То, что у обоих детей генетическая, а не случайная мутация, родителям удалось выяснить только после рождения дочери.
Родители очень боялась заводить второго ребенка. И при этом очень хотели, чтобы у них появился еще один малыш. Они пошли на консультации к врачам, и их заверили, что бояться нечего, что болезнь Идриса не наследственной природы, а результат случайной мутации. И родители решились.
Всю беременность мама, Гульшат, ездила в Москву к специалистам, в том числе и к генетикам. Энжэ родилась 31 октября 2010 года. Гульшат настояла на том, чтобы дочке сразу проверили кровь на глюкозу. Значения были низкими. Капельницы, осмотры, консультации, анализы. Снова отправили кровь в Москву, в медико-генетическую лабораторию. И через две недели пришел ответ — гликогеноз типа 1А. Когда взяли анализ крови у Идриса, у него нашли точно такую же мутацию.
Энжэ росла очень жизнерадостным и подвижным ребенком. В три месяца уже начала переворачиваться и пытаться сесть. Но Гульшат, которая однажды уже все это прошла, начала замечать, как потихоньку слабел мышечный тонус, как увеличивалась печень. Появились судорожные вздрагивания — у Идриса они переросли в эпилепсию. И что самое страшное — Эндже отказывалась есть. Если ее не покормить, то у нее падал сахар, а если пытались дать ей крахмал, то начиналась рвота. Чем старше становилась девочка, тем сильнее становились симптомы.
Единственный способ избавления от гликогеноза — это трансплантация печени. И 16 ноября 2011 Эндже Галимуллиной была сделана операция по трансплантации печени от родственного донора (папы) в клинике Сент-Люк (Бельгия). Операция прошла успешно.
К сожалению, для борьбы с гликогенозом нет никакого иного варианта, кроме пересадки печени. В России есть некоторый опыт операций, сделанных таким детям, но он пока не очень большой. И семья очень боится того, что тяжесть состояния Эндже затруднит ее реабилитацию, что ее не получится выходить. У семьи есть объективные показатели для проведения операции за границей. Девочку готовы принять в Бельгии, в клинике Сент-Люк, в качестве донора рассматривают папу. Но операция за границей стоит денег. Больших денег. 87 000 евро. Еще 7000 евро нужны на оплату билетов и проживания, то есть общая сумма — 94000 евро или 3 821 100 рублей по сегодняшнему курсу. У семьи таких денег нет. Они живут на зарплату папы в 20 тысяч рублей. На эти деньги покупаются необходимые питательные смеси, противосудорожные препараты, тест-полоски к глюкометру, крахмал. Из них же оплачиваются занятия физкультурой и массаж, занятия с логопедом, поездки на бесконечные госпитализации. Естественно, откладывать ничего не получается. Раньше Гульшат тоже работала, в Сбербанке, но ей пришлось уйти, чтобы ухаживать за детьми. Рассчитывать они могут только на вашу помощь.
У нас радостная новость! Мы получили подтверждение от жертвователя о переводе крупной суммы на счёт фонда. Таким образом, сбор пожертвований для Эндже закрыт и мы готовим документы для перевода напрямую в клинику всей суммы, необходимой для проведения операции.
Уже известна дата госпитализации — 26 сентября 2011 г.
Мы благодарим Александра Васильева и Алексея Навроцкого за покупку для семьи авиабилетов Москва — Брюссель — Москва.
Итоги по сбору средств на Эндже.
По окончательным данным, для Эндже Галимуллиной собрано 4.074.841,01 pуб.
Из этих средств будут оплачены: — операция (счет выставлен на 87.000 евро или 3.732.300 рублей из расчета, что курс ВТБ24 на день оплаты операции в клинику составил 42,9 рубля за евро); — жильё (из расчета на средний срок в 4 месяца, хотя Эндже может провести в Бельгии как меньшее, так и большее количество времени) — 2600 евро; — авиабилеты — о рублей (выкуплены спонсорами); — первый послеоперационный контроль — 2500 евро.
Сумма, необходимая Эндже составляет 3.951.090,00 рублей.
Несмотря на возросший курс евро с расчётного 40,65 до 42,9, нам удалось собрать даже больше необходимого. Мы просим вашего разрешения передать эти деньги на самых тяжелых и срочных пациентов, нуждающихся в поддержке. Сейчас в ожидании помощи в нашем фонде находятся 4 ребёнка: это дети и по паспорту взрослая девушка, с тяжелыми заболеваниями печени. Осенью мы ожидаем новый наплыв обращений в Фонд.
Мы благодарим наших неизменных информационных друзей — Новую Газету, радио Эхо Москвы, газету Комсомольская правда, РИА Новости (благотворительный проект " Дети в беде").
Спасибо! Вы всегда приходите на помощь!
Из письма мамы:
"Выражаем огромную сердечную благодарность руководству и сотрудникам фонда, знакомым, друзьям, родственникам, коллегам и всем тем, кто остался неравнодушным к нашей беде. Благодаря вашей помощи, у нашей семьи появилась надежда на будущее! Желаем всем вам крепкого здоровья, благополучия, счастья, оптимизма, успехов, долголетия. А самое главное, чтобы никто из вас не сталкивался с такой бедой, как наша.
С уважением, семья Галимуллиных."
Мы получили подтверждение из финансового отдела, что деньги поступили на счёт клиники.
Вчера врачи бельгийской клиники, где сейчас находится Эндже, приняли решение о проведении операции в начале ноября 2011 года, точная дата пока неизвестна.
Вначале доктора полагали, что им удастся наладить для девочки режим питания, и она еще какое-то время сможет прожить без трансплантации. Но у девочки усилилась рвота. и тогда, принимая во внимание состояние старшего сына Галимуллиных, врачи решили не откладывать операцию.
Вчера, 16 ноября, у Эндже прошла операция по пересадке печени. Как и планировалось, донором стал папа девочки. Сейчас и Эндже, и ее папа чувствуют себя хорошо.
Спешим вас обрадовать: во всем, что касается печени, у Эндже дела идут отлично - трансплантат функционирует хорошо, анализы постепенно приходят в норму, никаких осложнений нет. Врачи Сент-Люк были готовы выписать малышку на амбулаторное лечение, но из-за долгого и постоянного кормления через зонд, которое проводилось перед операцией, девочка никак не может перейти на обычное питание. Пока она не может пить даже воду - у нее сразу же начинается рвота. Но врачи считают, что это временное явление, характерное для детей с гликогенозом.
Сейчас мама старательно приучает Эндже есть и пить обычную еду и напитки - по ложечке, по глоточку. Со временем организм девочки привыкнет к этому, и все пойдет гладко.
Мама Эндже чаще всего задет вопрос, неужели малышке и правда можно будет сладкое. Она никак не может поверить, что время строгих диет и запретов для Эндже кончилось, и уже совсем скоро ей можно будет все.
12 декабря Эндже выписали из клиники, теперь она будет наблюдаться два раза в неделю амбулаторно.
Что касается ее здоровья, то пока все по-прежнему: с печенью все в порядке, а с питанием не через зонд пока большие сложности - если ей и удается поесть самой, то буквально капельку, основную часть пищи она все еще получает через зонд. Но, как показывает практика, эти сложности преодолимы, и довольно скоро Эндже уже наверняка сможет кушать сама.
Эндже сегодня госпитализировали - результаты анализов показали у нее высокие титры цитомегаловируса (ЦМВ). Теперь девочке предстоит двухнедельная терапия в клинике.
Несмотря на то что Эндже явно идет на поправку, анализы никак не стабилизируются. Врачи приняли решение провести биопсию, чтобы иметь точную и полную картину состояния трансплантата.
Кроме того, пока не удается наладить полноценное самостоятельно питание, приходится буквально все учиться делать заново.
В остальном дела у Эндже идут хорошо. Она стала спокойно и подолгу спать ночью, сильно похудела, а главное - в клинике малышка сделала свои первые шаги!