День рождения 31 октября 2010
Балтаси, Республика Татарстан
Гликогеноз 1А. Гипогликемия. Состояние после трансплантации печени.
Эндже Галимуллина родилась с тяжелым генетическим заболеванием - гликогенозом типа 1А. У нее регулярно падал сахар до крайне низких значений. К сожалению, у старшего брата Энжэ, Идриса, такая же патология. То, что у обоих детей генетическая, а не случайная мутация, родителям удалось выяснить только после рождения дочери.
Родители очень боялась заводить второго ребенка. И при этом очень хотели, чтобы у них появился еще один малыш. Они пошли на консультации к врачам, и их заверили, что бояться нечего, что болезнь Идриса не наследственной природы, а результат случайной мутации. И родители решились.
Всю беременность мама, Гульшат, ездила в Москву к специалистам, в том числе и к генетикам. Энжэ родилась 31 октября 2010 года. Гульшат настояла на том, чтобы дочке сразу проверили кровь на глюкозу. Значения были низкими. Капельницы, осмотры, консультации, анализы. Снова отправили кровь в Москву, в медико-генетическую лабораторию. И через две недели пришел ответ — гликогеноз типа 1А. Когда взяли анализ крови у Идриса, у него нашли точно такую же мутацию.
Энжэ росла очень жизнерадостным и подвижным ребенком. В три месяца уже начала переворачиваться и пытаться сесть. Но Гульшат, которая однажды уже все это прошла, начала замечать, как потихоньку слабел мышечный тонус, как увеличивалась печень. Появились судорожные вздрагивания — у Идриса они переросли в эпилепсию. И что самое страшное — Эндже отказывалась есть. Если ее не покормить, то у нее падал сахар, а если пытались дать ей крахмал, то начиналась рвота. Чем старше становилась девочка, тем сильнее становились симптомы.
Единственный способ избавления от гликогеноза — это трансплантация печени. И 16 ноября 2011 Эндже Галимуллиной была сделана операция по трансплантации печени от родственного донора (папы) в клинике Сент-Люк (Бельгия). Операция прошла успешно.
Сейчас, спустя год после операции, Эндже чувствует себя хорошо. Заразительно смеется, с удовольствием со всеми знакомится, с интересом пробует всякие вкусности, которые раньше были для нее под запретом... Вот, разве что, не растет, но, будем надеяться, медицина и время возьмут свое и Эндже догонит своих сверстников не только в умственном, но и в физическом развитии.
В феврале 2013 года малышку ждут на плановый контроль в Бельгии, в клинике Сент-Люк, где ей делали пересадку печени. В этот раз у родителей девочки не получается оплатить расходы по поездке самостоятельно - из-за ухудшения состояния брата Эндже, Идриса, семье пришлось потратить те деньги, которые были отложены на контроль для девочки.
Обследование, включая все необходимые анализы и проведение биопсии, стоит 2500 евро (102 625 рублей по сегодняшнему курсу ВТБ24), на оплату проживания в течение 10 дней нужно 350 евро (14 367 рублей). Еще 27 484 рубля нужно на оплату авиабилетов. Итого общая сумма - 144 472 рубля.
Из письма мамы:
"Мы снова вернулись из Брюсселя. Города, который стал для нас родным, где наша дочь обрела новую жизнь. По результатам биопсии отторжения нет. Донорская печень функционирует хорошо. Эндже отменили один медикамент, а дозы двух других существенно снизили. Контрольную биопсию врачи назначили через год. А на 27–е мая этого года назначена консультация доктора Сакаля. В октябре уже была неудачная попытка уйти от гормона, теперь снижаем по новой схеме. Как и предупреждали врачи, Эндже тяжело реагирует на такое снижение - жалуется, что болят ножки, пропал аппетит, очень частые смены настроения.
Несмотря на все, Эндже продолжает бегать, прыгать, с воодушевлением «рассказывает» всем про снег, гусей, которых она кормила, про елку, Деда Мороза (хотя уже скоро лето=)))), дельфинов, которым она аплодировала и кричала «bravo». Самое смешное то, что у нее выговаривать «bonjour» и «merci» получается намного лучше, чем привет и спасибо!=) Люди, не знавшие ее раньше, поверить не могут, что Эндже прошла такой сложный, длинный путь и столько всего перенесла."
Окончательная сумма к сбору составила 144 018 рублей (авиабилеты Казань-Брюссель - 27 012 руб.), оплата лечения (2500 евро+18,59 евро) - 102 884 рублей по курсу на день оплаты, проживание - 14 122 рублей.